Funicolocentesi

Funicolocentesi Tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di sangue da uno dei vasi sanguigni che attraversano il cordone ombelicale (o funicolo).

La funicolocentesi può essere effettuata a partire dalla sedicesima-diciottesima settimana di gravidanza; l’anestesia, se giudicata necessaria, viene praticata a livello locale. Sotto controllo ecografico (funicolocentesi ecoassistita), un ago viene inserito attraverso la parete uterina e il sacco amniotico e diretto verso il cordone ombelicale, dal quale avviene l’aspirazione del sangue fetale. Prima di procedere a ulteriori indagini, il campione viene analizzato in modo da escludere la possibile contaminazione con sangue materno.

Il campione può essere sottoposto a vari tipi di esami, che comprendono: test immunologici per la ricerca di anticorpi specifici; coltura su apposito terreno per l’individuazione di infezioni da citomegalovirus, toxoplasmosi, rosolia; analisi biochimiche per la ricerca di malattie metaboliche ed ematologiche (emoglobinopatie, difetti della coagulazione); emogas per l’individuazione di sofferenze fetali da ipossia (carenza di ossigeno); analisi genetiche per la ricerca di anomalie cromosomiche e di malattie genetiche.

Attualmente questa indagine prenatale viene eseguita più raramente rispetto alle altre due tecniche invasive – amniocentesi ed esame dei villi coriali – che trovano invece ampia diffusione per il minore rischio e per la precocità con la quale possono essere eseguite. La funicolocentesi costituiva un tempo l’unica procedura per disporre rapidamente del cariotipo fetale; lo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare, però, ha reso meno necessario il ricorso al prelievo del sangue fetale. Il cariotipo, infatti, può essere valutato attraverso amniocentesi; l’individuazione di anticorpi diretti contro un determinato agente patogeno è stata sostituita dalla ricerca diretta del patogeno nel liquido amniotico tramite PCR. Dunque, il campo di applicazione della funicolocentesi si è progressivamente ristretto e riguarda principalmente il controllo dei parametri sanguigni (ad esempio, per evidenziare anemie), delle condizioni del nascituro in caso di infiammazioni, e la determinazione rapida del cariotipo se occorre conferma dei dati ottenuti con precedenti indagini prenatali; in particolare, qualora vi sia il sospetto di mosaicismo (condizione anomala per cui il feto possiede tessuti dotati di differente patrimonio genetico). Inoltre, la tecnica della funicolocentesi permette di attuare sul feto particolari trattamenti, quali la somministrazione di farmaci o la trasfusione per scongiurare il rischio di anemia emolitica.