Malattie neurodegenerative

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Introduzione

Malattie neurodegenerative Insieme eterogeneo di malattie caratterizzate dalla degenerazione di una o più funzioni nervose. Sono accomunate da una insorgenza subdola e dal graduale decadimento delle condizioni e della qualità della vita; in alcune di queste patologie è possibile riconoscere una chiara ereditarietà, mentre in altre la comparsa nei vari gruppi familiari è sporadica.

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Classificazione delle malattie neurodegenerative

L’origine incerta, il coinvolgimento di determinati gruppi di neuroni e la coincidenza di alcune manifestazioni cliniche in malattie neurodegenerative diverse, ha sempre reso difficoltosa la classificazione di queste patologie, che è stata più volte rivisitata.

Considerando come unico criterio classificativo la principale localizzazione delle lesioni nel sistema nervoso, è possibile distinguere forme che interessano la corteccia cerebrale, i gangli della base, oppure i neuroni motori, e ancora forme che colpiscono il midollo spinale e il cervelletto, queste ultime denominate genericamente degenerazioni spinocerebellari.

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Patologie della corteccia cerebrale

Malattie che interessano la corteccia sono il morbo di Alzheimer e la malattia di Pick. Il morbo di Alzheimer, che si evidenzia clinicamente dai cinquanta ai sessantacinque anni, è caratterizzato da atrofia diffusa della corteccia e della regione sottocorticale e dall’ingrandimento dei solchi e dei ventricoli cerebrali; associata a rilievi istologici quali la presenza di placche senili e di ammassi neurofibrillari. La malattia di Pick prende il nome dal neuropsichiatra austriaco Arnold Pick, che la descrisse alla fine del XIX secolo; meno frequente dell’Alzheimer, interessa la stessa fascia di età, preferendo percentualmente il sesso femminile. Viene distinta dalla precedente perché l’atrofia corticale interessa prevalentemente le regioni frontali e temporali; nei preparati istologici ottenuti dalla corteccia cerebrale, si evidenziano tipiche formazioni citoplasmatiche rotondeggianti, dette corpi di Pick.

2.2

Patologie dei gangli della base

Questo gruppo comprende malattie degenerative che colpiscono i gangli della base (nuclei di sostanza grigia posti al di sotto della corteccia cerebrale, come il nucleo caudato e il putamen): tali formazioni encefaliche svolgono un ruolo estremamente importante nei meccanismi di controllo dei movimenti del corpo e degli arti. Tra queste patologie, vi sono la còrea di Huntington e il morbo di Parkinson. La còrea di Huntington, la cui comparsa avviene generalmente tra i trenta e i cinquant’anni, viene trasmessa con carattere autosomico dominante (il difetto genetico è localizzato sul cromosoma 4), e si manifesta clinicamente con la comparsa di movimenti apparentemente incongruenti (movimenti coreiformi) che, limitati inizialmente a un distretto corporeo, si estendono agli arti, rendendo difficoltosa anche la stazione eretta e la deambulazione. L’esame microscopico mette in evidenza un’atrofia dei lobi frontali, dei nuclei putamen e caudato e una dilatazione dei ventricoli laterali. L’evoluzione della malattia porta al decesso mediamente dopo quindici anni dall’insorgenza. Il morbo di Parkinson (o parkinsonismo), che si manifesta generalmente dopo i cinquant’anni di età, è caratterizzato dalla comparsa di disturbi motori; caratteristici sono il tremore, la rigidità e l’andatura a piccoli passi, a cui si associa la scomparsa dei movimenti mimici del volto, a causa del coinvolgimento dei cosiddetti muscoli facciali. L’esame istologico evidenzia una degenerazione dei neuroni che utilizzano il neurotrasmettitore dopamina, con un prevalente interessamento del nucleo putamen.