Malattie neurodegenerative

Malattie degenerative dei motoneuroni, strutture che situate nella corteccia e nelle corna anteriori del midollo spinale innervano le fibre dei muscoli striati (motoneuroni alfa), sono la sclerosi laterale amiotrofica e la malattia di Werdnig-Hoffmann. La sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce più frequentemente i soggetti con età compresa tra i trenta e i cinquant’anni, interessa i neuroni motori localizzati sia nella corteccia cerebrale sia nel midollo spinale. Si evidenzia clinicamente con la comparsa di atrofia e paralisi della muscolatura degli arti, dei muscoli innervati dai nervi cranici e dei muscoli respiratori. La malattia ha un decorso rapido e può portare al decesso in un periodo di tempo inferiore ai tre anni. La malattia Werdnig-Hoffmann viene trasmessa con carattere autosomico recessivo, si manifesta nei primi mesi di vita e ha un decorso inevitabilmente fatale. Clinicamente si osserva un’assenza della motilità spontanea della testa e degli arti che, sollevando il paziente, pendono flaccidi. Il quadro istologico evidenzia la perdita dei motoneuroni dei nervi cranici bulbari e la degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale. Il decesso avviene generalmente entro il primo anno di vita per il sopraggiungere di un’insufficienza respiratoria.

Tra le atassie spinocerebellari, particolarmente rilevante è la malattia di Friedreich. Questa, trasmessa con carattere autosomico recessivo, si manifesta generalmente prima dei vent’anni con la comparsa di disturbi nella coordinazione, perdita della sensibilità tattile e comparsa di una caratteristica disartria (cioè di un’anomala pronuncia delle parole). L’esame microscopico evidenzia un assottigliamento del midollo spinale conseguente alla perdita delle fibre nervose dei cordoni posteriori e dei fasci spinocerebellari. L’evoluzione della malattia avviene nell’arco di quindici anni e porta alla completa paralisi.