Lejeune, Jérôme

Lejeune, Jérôme (Montrouge, Parigi 1926 - Parigi 1994), medico e genetista francese; scoprì la causa della sindrome di Down. Dopo la laurea in medicina, dal 1952 lavorò come ricercatore al CNRS (Centro nazionale di ricerca scientifica) di Parigi, e assunse in ambito internazionale il ruolo di esperto nel campo delle radiazioni nucleari. Iniziò quindi a dedicarsi allo studio della sindrome di Down, malattia sulle cui cause erano state proposte le teorie più diverse: si invocavano fenomeni di ereditarietà dominante o recessiva, e anomalie nella struttura dei cromosomi. Nel 1958, esaminando il corredo cromosomico di un bambino Down, scoprì che a livello della coppia di cromosomi 21 in realtà era presente un cromosoma sovrannumerario: ciò permise di ribattezzare la malattia “trisomia del 21”. L’anno seguente, nel 1959, con i colleghi Raymond Turpin e Marthe Gautier, pubblicò i risultati delle sue ricerche. La scoperta ebbe risonanza non solo perché faceva luce sull’origine di questa particolare sindrome, ma soprattutto perché si trattava della prima volta che una patologia veniva correlata all’alterazione del numero di cromosomi. Nel 1964 ricevette la nomina di docente di genetica fondamentale presso la facoltà di medicina.

Lejeune compì molte scoperte nel campo della citogenetica, applicandone i metodi e i concetti anche nell’ambito dell’evoluzione e dei meccanismi di insorgenza del cancro; fra l’altro, descrisse la cosiddetta sindrome del grido di gatto, anch’essa provocata da un’anomalia cromosomica; filo conduttore di molti dei suoi studi furono le possibili cause del ritardo mentale, e le possibili cure. Tra i numerosi incarichi professionali ebbe anche quello di visiting professor presso il California Institute of Technology e quello di membro (dal 1974) e quindi presidente (1994) della Pontificia Accademia per la Vita.