Sindrome del grido di gatto

Sindrome del grido di gatto Malattia congenita provocata da una anomalia cromosomica, che consiste nell’assenza di una parte del cromosoma 5 (fenomeno detto “delezione 5p”). Descritta per la prima volta dal medico e genetista francese Jérôme Lejeune nel 1963, è una malattia rara, che si presenta con una frequenza di 1:50.000 nati e nella maggioranza dei casi insorge in modo accidentale durante lo sviluppo dell’embrione. Si calcola che nel 15% dei casi sia dovuta a una predisposizione genetica ereditata da uno dei due genitori.

La malattia deve il suo nome al fatto che i neonati che ne sono affetti manifestano un pianto particolarmente stridulo e lamentoso e, dopo i tre anni, continuano a mantenere un registro della voce particolarmente acuto. Il “grido di gatto” è determinato da una malformazione della laringe e rappresenta un importante criterio diagnostico; tuttavia, è necessario confermare la diagnosi attraverso esami del corredo cromosomico. La sindrome è all’origine di altri sintomi: microcefalia, epicanto (piega della cute in vicinanza dell’angolo dell’occhio), ridotto peso alla nascita, disturbi alle vie respiratorie durante i primi anni di vita, ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio, ritardo mentale di gravità variabile, anomalie congenite del cuore e dell’intestino, rischio elevato di scoliosi, inserzione bassa delle orecchie, mandibola alquanto stretta e allungata.

Non vi sono cure specifiche per questa malattia; i bambini che ne sono portatori nella metà dei casi raggiungono buone capacità di comunicazione, anche grazie al supporto di specialisti che ne seguano lo sviluppo.