Malattie rare

Malattie rare Malattie che colpiscono un numero estremamente basso di individui. La percentuale di incidenza nella popolazione che si considera per definire rara una determinata patologia non è identica nei diversi paesi: ad esempio, negli Stati Uniti sono ritenute rare le malattie che compaiono in meno di 7,5 soggetti su 10.000.

In questa categoria vengono comprese circa 5000 malattie, delle quali almeno 4000 sono di origine genetica; al gruppo appartengono molte malattie autoimmuni e metaboliche. Tra le più conosciute malattie rare vi sono il lupus eritematoso sistemico, la sclerosi multipla e la celiachia (vedi anche Malattie autoimmuni); inoltre, la sindrome di Marfan, la còrea di Huntington, la fibrosi cistica, il favismo, la sindrome da X fragile, la sclerosi laterale amiotrofica, l’anemia falciforme, l’emocromatosi, la malattia di Tay-Sachs, l’ipercolesterolemia familiare; e le rarissime sindrome di Proteus e morbo di Gaucher.

Le malattie rare risultano spesso di difficile diagnosi perché, proprio a causa della bassa percentuale di incidenza, sono meno conosciute e vi sono pochi centri specializzati capaci di identificarle; inoltre, molte di queste patologie esordiscono con sintomi che facilmente possono essere ascritti a malattie più note e frequenti, e pertanto trattati in modo non adeguato. Per le malattie rare a base ereditaria, la possibilità di ripercorrere la storia clinica della famiglia del paziente può almeno indurre il sospetto che ci si trovi di fronte a una malattia rara e l’attuazione di esami genetici più approfonditi.

La terapia delle malattie rare è spesso complicata dalla difficile reperibilità dei farmaci; in molti casi, composti potenzialmente utili isolati nel corso di ricerche di laboratorio non vengono sottoposti a ulteriori fasi di verifica clinica e non trovano sbocco nell’industria farmaceutica, poichè lo sforzo economico necessario per la sperimentazione non verrebbe bilanciato dalla richiesta da parte degli scarsi pazienti. Tali composti sono detti “farmaci orfani”.

Attualmente vi sono segnali positivi per il trattamento, almeno sintomatico, delle malattie rare, la cui rilevanza fu evidenziata in una legge statunitense del 1983, l’Orphan Drug Act. Alcuni paesi hanno promulgato incentivi per le case farmaceutiche allo scopo di stimolare la commercializzazione di farmaci orfani; associazioni di pazienti e istituti di ricerca collaborano per diffondere informazioni sulle malattie rare, per offrire consulenza, per creare archivi delle patologie e dei centri specializzati di diagnosi e di cura.