Malattie metaboliche

Malattie metaboliche Malattie congenite caratterizzate dalla carenza o dall’anomalo funzionamento di un enzima, da cui deriva l’alterazione del processo metabolico da esso regolato. Le malattie metaboliche sono in genere ereditarie, cioè si trasmettono da una generazione all’altra; anche in quelle di cui non si conosce l’esatta modalità di trasmissione ereditaria, si riscontra comunque una familiarità, cioè la tendenza a comparire in stessi gruppi familiari. Sono malattie metaboliche la fenilchetonuria, l’alcaptonuria, il favismo, e le malattie da accumulo indicate genericamente come tesaurismosi.

In molti casi, gli enzimi colpiti da anomalie fanno parte di una via metabolica, ovvero di una sequenza di reazioni chimiche che, a partire da un composto, porta alla formazione di un prodotto finale, passando attraverso prodotti intermedi. Il malfunzionamento dell’enzima determina un blocco della via metabolica e l’accumulo del prodotto intermedio formatosi nella reazione precedente a quella in cui interviene l’enzima anomalo. Il fenomeno dell’accumulo ha spesso conseguenze tossiche sull’organismo, e determina la gravità della malattia metabolica. Gli organi che risultano più sensibili a fenomeni tossici sono il cervello, il fegato, il cuore e il midollo osseo. Se l’errore enzimatico si verifica a livello di una reazione energetica, ad esempio in una delle fasi della respirazione cellulare, l’organismo manifesta sintomi da carenza di energia come cardiomiopatie, ipotonia della muscolatura, encefalopatie.

Alcune malattie metaboliche possono avere effetti nocivi irreversibili a poche ore dalla nascita del bambino (forme neonatali), e condurre a convulsioni, coma e decesso, oppure a gravi lesioni neurologiche. Altre esordiscono in modo più graduale (forme a lenta progressione), causando ritardi o la progressiva degenerazione di alcune funzioni dell’organismo, come la deambulazione, la mineralizzazione dello scheletro, l’attività del midollo osseo o del fegato, l’apprendimento e il linguaggio.

L’errore metabolico non può essere curato; in molti casi, però, è possibile intervenire mediante farmaci che favoriscono l’eliminazione dei composti accumulati e attraverso un regime alimentare privo delle sostanze che nell’organismo si accumulano. Ad esempio, nel caso della fenilchetonuria, in cui si verifica un accumulo dell’amminoacido fenilalanina, il paziente deve evitare tutti gli alimenti contenenti questa molecola. L’effetto di questo tipo di terapia è tanto maggiore quanto più tempestiva è la prognosi, che può essere effettuata mediante indagini prenatali o eseguite al momento della nascita. Nel caso delle patologie metaboliche più frequenti, viene eseguito uno screening sui neonati.