Fenilchetonuria

Fenilchetonuria Malattia metabolica caratterizzata dall’alterazione del processo di degradazione dell’amminoacido fenilalanina, con il conseguente accumulo di questo composto nell’organismo. Viene denominata anche oligofrenia o idiozia fenilpiruvica. La malattia è dovuta a un difetto nell’enzima fenilalanina idrossilasi che catalizza una delle reazioni della via metabolica di degradazione dell’amminoacido. La sintesi di questo enzima difettoso è codificata da un gene recessivo presente su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi). Pertanto, i soggetti eterozigoti per tale gene sono portatori sani della fenilchetonuria, mentre gli omozigoti manifestano questa patologia.

La patologia si manifesta verso il termine del primo anno di vita, quando si evidenziano le iniziali manifestazioni cliniche legate al ritardo mentale che la malattia determina. In tale epoca, infatti, si osserva nel bambino difficoltà nell’articolazione del linguaggio e nel mantenimento della posizione eretta. La pelle risulta caratteristicamente colpita da eczema. Negli anni successivi, si riscontra un anomalo andamento del tracciato elettroencefalografico; compaiono crisi epilettiche e comportamento violento.

Non esistono cure specifiche per la fenilchetonuria, che possano ripristinare funzioni già compromesse dalla malattia; è possibile però diagnosticarla precocemente, mediante esami prenatali (esame chimico del liquido amniotico) oppure, al momento della nascita, impiegando particolari reagenti che, al contatto con le urine del neonato, assumono una particolare colorazione. Le analisi del sangue rivelano un’elevata concentrazione ematica di fenilalanina. La diagnosi precoce della patologia permette di controllare l’insorgenza della malattia, attraverso la prescrizione di una dieta rigorosa, in cui siano assenti cibi contenenti l’amminoacido. Le confezioni di vendita di alcuni prodotti riportano l’indicazione “non contiene fonti di fenilalanina”, allo scopo di segnalare la loro innocuità nei confronti dei malati di fenilchetonuria.