Alcaptonuria

Alcaptonuria Malattia metabolica caratterizzata dall’alterazione del processo di degradazione del composto denominato alcaptone che, di conseguenza, si accumula nell’organismo, in particolare nelle urine e nei tessuti (fenomeno detto ocronosi). L’alcaptone (o acido omogentisico) deriva dall’amminoacido tiroxina che, in condizioni normali, viene trasformato ad acido fumarico e acido acetacetico dall’enzima omogentisico-ossidasi. La carenza di questo catalizzatore, a livello epatico e renale, è la causa dell’accumulo del composto. Questa condizione patologica si verifica per il difettoso funzionamento di un gene recessivo localizzato su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi) il quale non codifica correttamente per la sintesi dell’enzima. I soggetti che manifestano la malattia sono omozigoti recessivi per tale gene; gli eterozigoti possiedono soltanto un gene e sono dunque portatori sani.

La malattia si manifesta clinicamente con la tendenza delle urine ad assumere, se lasciate riposare, un caratteristico colore scuro, e dalla presenza di accumuli di pigmenti a livello delle sclere e dell’orecchio. Le manifestazioni tardive della malattia consistono nell’insorgenza della cosiddetta artrite ocronotica, malattia degenerativa a carico delle grandi articolazioni e della colonna vertebrale e nel deposito di pigmenti a livello delle cartilagini laringee e delle valvole cardiache. L’artrite, che si presenta con la comparsa di episodi acuti che si ripetono (recidivanti), evolve solitamente in una limitazione articolare e nella anchilosi della colonna che, come indica un controllo radiografico, mostra una evidente degenerazione dei dischi intervertebrali; per tale motivo, questi possono essere soggetti a rotture.