Favismo

Favismo Malattia ereditaria compresa nel gruppo delle anemie emolitiche. Costituisce una variante della talassemia; è presente soprattutto tra le popolazioni del bacino del Mediterraneo.

Il favismo è determinato da un deficit dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi nei globuli rossi, condizione che rende questi elementi più suscettibili all’azione ossidante di alcuni composti (vicina e isouramile) presenti nelle fave e nel polline della pianta Vicia faba. L’ossidazione causa la denaturazione dell’emoglobina, e la perdita della sua capacità di trasportare l’ossigeno. Il gene che codifica per la deidrogenasi è localizzato su un cromosoma sessuale X; la sua forma difettosa, responsabile della produzione dell’enzima deficitario, è recessiva. Le donne, caratterizzate da due cromosomi XX, possono essere eterozigoti e quindi avere un gene sano e uno malato; in tal caso, sono portatrici sane; se invece sono omozigoti recessive, manifestano la malattia. Gli uomini, che hanno due cromosomi sessuali X e Y, sviluppano la patologia se ereditano il cromosoma X con il gene malato. Poche ore dopo l’ingestione delle fave, i pazienti sono colpiti da pallore, calo della pressione sanguigna e, infine, grave crisi emolitica (talvolta mortale), ittero ed emoglobinuria.

La terapia d’urgenza in caso di crisi emolitica da favismo si basa su trasfusioni di sangue; gli individui che, per la loro provenienza geografica e per una predisposizione familiare, potrebbero essere affetti da favismo, devono adottare misure preventive ed evitare il contatto con la Vicia faba.