Gene

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Ereditarietà dei caratteri quantitativi

L’azione dei geni nel determinare ciascuno un particolare carattere ereditario non è necessariamente indipendente; anzi, solitamente vi sono complesse interazioni, tanto che un gene può influire su più di un carattere e un carattere può dipendere dall’azione di più geni. Caratteri come il peso, l’altezza, il grado di pigmentazione, che nei diversi individui presentano una gamma di variazioni quantitative continua e molto estesa, in genere dipendono da un gran numero di geni, i singoli effetti dei quali sembrano sommarsi gli uni agli altri.

L'altezza di una pianta, ad esempio, potrebbe essere determinata da una serie di quattro geni: A, B, C e D. Si supponga che una pianta raggiunga un'altezza media di 25 cm quando il suo genotipo è aabbccdd (cioè formato da geni recessivi) e che ogni sostituzione con una coppia di alleli dominanti aumenti l'altezza media di circa 10 cm; in quel caso, una pianta che è AABBccdd sarà alta 45 cm e una che è AABBCCDD sarà alta 65 cm. In realtà, i risultati sono raramente così regolari: geni differenti possono dare contributi differenti al valore totale e alcuni geni possono interagire in modo che il contributo di uno dipenda dalla presenza di un altro. L'eredità di caratteri quantitativi dipendenti da più geni viene detta eredità poligenica. Inoltre, quando il fenotipo è determinato, oltre che dal materiale genetico, anche da una componente ambientale, l'eredità viene detta multifattoriale.

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Geni concatenati e crossing-over

La seconda legge di Mendel, secondo cui i geni che controllano differenti caratteri sono ereditati indipendentemente gli uni dagli altri, è valida solo quando i geni sono portati su cromosomi diversi. Questa conclusione è dovuta agli esperimenti compiuti negli anni Trenta dal genetista statunitense Thomas Hunt Morgan sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster). Morgan fu in grado di dimostrare che i geni sono disposti sui cromosomi in modo lineare e che, quando i geni compaiono sullo stesso cromosoma, vengono ereditati come una singola unità finché il cromosoma rimane intatto. I geni ereditati in questo modo sono detti concatenati.

4.1

Frequenza di ricombinazione

Morgan scoprì che tale concatenazione fra geni raramente è assoluta. Le combinazioni di caratteri presenti nei genitori possono, infatti, rimescolarsi nella discendenza. Questo fenomeno è dovuto al fatto che durante la meiosi, processo di divisione cellulare in cui si formano cellule aploidi a partire da una cellula diploide, tra le coppie di cromosomi omologhi avviene uno scambio fisico di materiale genetico, chiamato crossing-over (quando avviene, il crossing-over può essere osservato al microscopio, perché i cromosomi omologhi appaiati sono congiunti e assumono una struttura a X). La frequenza che avvenga uno scambio tra due geni (frequenza di ricombinazione) dipende dalla loro distanza sul cromosoma. Più essi sono lontani, maggiore è la probabilità che vi sia ricombinazione e, dunque, maggiore variabilità presentano le cellule che derivano dalla meiosi. Le cellule che si formano dalla meiosi, negli organismi con ciclo vitale diplonte e aplo-diplonte (cioè la maggioranza dei viventi), sono cellule riproduttive, o gameti, dalla cui fusione derivano nuovi individui. Pertanto, più crossing-over avvengono durante la meiosi, maggiore variabilità genetica presentano i gameti e, dunque, la discendenza. L’importanza della variabilità genetica nell’ambito del processo dell’evoluzione fu spiegata dal naturalista inglese Charles Darwin con il concetto di selezione naturale.

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Mappe genetiche

Dalla frequenza di ricombinazione tra due o più geni diversi, misurata in esperimenti di incrocio opportunamente progettati, è possibile dedurre la distanza che intercorre tra loro su ciascun cromosoma e costruire, così, mappe genetiche. L'accuratezza di queste mappe è maggiore per geni distanti che ricombinano di frequente e minore per geni vicini, che ricombinano raramente. In base ai risultati di ricerche successive agli esperimenti del genetista statunitense Thomas Hunt Morgan, è stato dimostrato che la ricombinazione può avvenire in qualunque punto del materiale genetico, anche all'interno di un singolo gene e, grazie ad alcuni metodi messi a punto di recente, è oggi possibile individuare la ricombinazione anche tra punti molto vicini di un cromosoma. La mappatura dei geni, che attualmente dispone di sofisticate strumentazioni e di tecniche innovative, come la reazione a catena della polimerasi, ha portato all’elaborazione di un progetto ambizioso, denominato Progetto Genoma Umano, per l’identificazione di tutto il patrimonio genetico della specie umana. Esso ha molte implicazioni non solo di ordine prettamente scientifico, ma anche medico, perché la precisazione e la localizzazione di ciascun gene può permettere anche l’elaborazione di sistemi terapeutici mirati, come la terapia genica, per il trattamento di gravi malattie congenite ed ereditarie.

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Meccanismo d’azione dei geni

I geni agiscono, o, come viene detto secondo la terminologia della genetica, si esprimono, dirigendo la sintesi delle proteine. In altre parole, si dice che ciascun gene si esprime “codificando per” una certa proteina. A livello di ciascun gene attivo, mediante il processo di trascrizione (vedi DNA) avviene la produzione di molecole di RNA messaggero che presiedono alla traduzione, ovvero al collegamento di amminoacidi per la formazione di una catena polipeptidica e, dunque, di una nuova proteina. La corrispondenza tra la struttura del DNA e quella delle proteine, di cui esso dirige la sintesi, è possibile grazie all’esistenza di un codice genetico, che ha validità universale.

Le diverse proteine che vengono prodotte possono essere molecole strutturali, enzimi che catalizzano le reazioni chimiche dell'organismo, ormoni e molte altre importanti sostanze. Eventuali mutazioni del DNA e dei geni si riflettono in un'alterazione delle proteine, e possono essere responsabili di gravi carenze nel metabolismo di un organismo.