Gene

All’interno della cellula vi sono meccanismi di regolazione che permettono di inibire o promuovere l’attività di un gene e, quindi, la sintesi proteica. Sarebbe così possibile distinguere geni ad azione strutturale, ossia effettivamente codificanti per corrispondenti proteine, e geni regolatori, che avrebbero una funzione di controllo su quelli strutturali. I due scienziati francesi François Jacob e Jacques Monod nel 1961 esposero il modello dell’operone, per spiegare le interazioni regolatrici fra geni, in particolare fra quelli coinvolti nella sintesi di enzimi necessari in una stessa catena di reazioni chimiche (o via metabolica).

In base a tale modello, i geni strutturali sarebbero vicini fra loro e legati a una sequenza di DNA detta promotore e a un’altra detta operatore, in modo da formare una struttura detta operone. Il promotore e l’operatore non codificano per alcuna proteina. Se il gene regolatore è inattivo, al promotore dell’operone si lega l’enzima RNA polimerasi, che determina la trascrizione dei geni strutturali e, quindi, la successiva sintesi delle proteine per cui essi codificano. Se il gene regolatore si attiva, produce mediante trascrizione un RNA messaggero (repressore) che va a legarsi all’operatore; ciò rende impossibile il funzionamento dell’RNA polimerasi legata al promotore; si blocca di conseguenza la sintesi delle proteine. Il gene regolatore può trovarsi anche distante dall’operone su cui esercita la sua azione; la sua inattività è dovuta al fatto che il repressore da esso prodotto viene bloccato da una molecola detta induttore.

Un esempio di tale modello è costituito dall’operone del lattosio (operone lac), formato da tre geni che codificano per i tre enzimi che degradano il lattosio (β-galattosidasi; permeasi; transacetilasi). Quando nella cellula vi è un eccesso di questo zucchero, alcune sue molecole agiscono da induttori, cioè si legano al repressore prodotto dal gene regolatore e lo inattivano; in tal modo, può avvenire la sintesi degli enzimi che degradano il lattosio stesso, e quindi la concentrazione di tale zucchero nella cellula potrà scendere a valori normali.

Il modello di Jacob e Monod esposto fu studiato dai due scienziati sul batterio Escherichia coli e su alcuni batteriofagi. Esso descrive la regolazione di geni che vengono chiamati inducibili, che normalmente sono bloccati, ma possono funzionare quando vi è un induttore che blocca l’azione del gene che li regola. Esistono anche geni reprimibili, che normalmente sono codificanti, ma possono venire bloccati per azione del gene regolatore. Si pensa che soltanto il 5% dei geni delle cellule eucarioti specializzate abbia un’attività codificante. Negli eucarioti, infatti, vi sono ampie regioni di DNA non codificanti che, nella cromatina del nucleo, costituiscono la porzione detta eterocromatina. Tali sequenze di DNA vengono dette introni; il loro significato nell’organismo e nell’evoluzione è ancora sconosciuto. Le regioni di DNA codificanti sono dette esoni.