Sclerosi laterale amiotrofica

Sclerosi laterale amiotrofica o Morbo di Lou Gehrig Malattia neurodegenerativa a esito fatale, che rappresenta la patologia progressiva più frequente dei motoneuroni. Queste cellule nervose normalmente trasmettono gli impulsi alle fibre muscolari volontarie; l’interruzione di questa funzione determina una graduale atrofia della massa muscolare e la paralisi.

I primi sintomi compaiono verso i 40 anni di età e comprendono difficoltà di deambulazione, difficoltà nel parlare, incapacità di controllare i movimenti delle mani, disturbi nella deglutizione e nella respirazione. La malattia evolve abbastanza rapidamente, e determina il decesso in media entro 3-5 anni dalle prime manifestazioni, in genere per arresto respiratorio. Questa patologia, di cui non si conoscono le cause e per la quale non esiste terapia, è rara, avendo un’incidenza di circa 2,4 malati su 100.000 individui, e purtroppo pone il paziente e i suoi familiari di fronte a molteplici difficoltà, che riguardano soprattutto l’assistenza durante la sua progressione. Vi sono associazioni di familiari e malati e alcuni centri specializzati il cui obiettivo è promuovere la ricerca su questa patologia, l’assistenza domiciliare, favorire il contatto tra soggetti che ne condividono l’esperienza e migliorare la qualità della vita di chi ne è colpito.

In Italia, i mass media nel 2003 hanno riservato alla SLA una particolare attenzione, dopo che sono giunti a notorietà diversi casi di atleti, soprattutto calciatori, colpiti improvvisamente dalla malattia o deceduti. Già dal 1941 la SLA fu ribattezzata “morbo di Lou Gehrig”, da quando un famoso giocatore di baseball statunitense, appunto Lou Gehrig, ne fu colpito spegnendosi rapidamente all’età di soli 37 anni, evento che destò una profonda impressione nell’opinione pubblica e nella comunità sportiva. A quell’epoca, il caso fu considerato una sfortunata fatalità. Attualmente, le indagini compiute da un procuratore di Torino, Raffaele Guariniello, sembrano evidenziare che il numero dei casi tra i calciatori sia percentualmente molto più elevato che nel resto della popolazione. Nel maggio 2003 i casi esaminati di calciatori erano 36. Sotto accusa sarebbero i sistemi di allenamento, l’attività muscolare intensa che potrebbe causare la liberazione di tossine e, principalmente, i prodotti farmaceutici somministrati agli atleti, che secondo alcuni potrebbero inscriversi nel fenomeno del doping. Le indagini hanno suscitato polemiche e dichiarazioni da parte di medici, familiari e sportivi. Nel tentativo di fare chiarezza, il Ministero della Salute ha finanziato un progetto di ricerca, il primo del genere in Italia, in cui sono coinvolti 25.000 individui (ex atleti e professionisti ancora in attività), coordinato dal Policlinico di Milano.

Sempre nel 2003, un team di ricercatori del Salk Institute di La Jolla, in California, ha osservato che la somministrazione di un gene che controlla il fattore di crescita insulino-simile IGF-1 in cellule nervose di topi colpiti da una forma neurodegenerativa simile alla SLA, ha prolungato la sopravvivenza e la resistenza delle cellule. In altre parole, questo esperimento di terapia genica ha dimostrato che un adenovirus può fungere da “vettore” e trasportare alle cellule nervose le “istruzioni” per produrre il fattore IGF-1, che avrebbe per vari motivi un effetto protettivo sui neuroni. L’esperimento ha suscitato entusiasmo e la volontà di proseguire la ricerca con trial clinici sull’uomo.