Allele

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Introduzione

Allele In genetica, forma alternativa di un gene, responsabile della particolare modalità con cui si manifesta il carattere ereditario controllato da quel gene. Ad esempio, il gene che controlla il carattere “colore degli occhi” esiste in due forme, o alleli, alternative: l’allele “occhio chiaro” e l’allele “occhio scuro”. Ciascun individuo definito diploide, come gran parte dei viventi (vedi Ciclo vitale), possiede per ciascun carattere, ovvero per ciascun gene, due alleli, ossia due copie; ognuno dei due alleli è presente su uno stesso locus (posizione), su ciascuno dei due cromosomi che costituiscono, nella cellula, una coppia di omologhi.

Ogni carattere, però, all’interno di una popolazione può essere rappresentato anche da molti alleli. L’insieme degli alleli che, in una popolazione, controllano (o “codificano per”) tutti i caratteri degli individui viene detto pool genico. La variabilità della frequenza con cui gli alleli compaiono nel pool è oggetto della genetica di popolazione.

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Omozigosi ed eterozigosi

Quando i due alleli relativi a uno stesso carattere sono identici, si dice che l’individuo è omozigote per quel carattere; se le due copie sono differenti, si dice invece che esso è eterozigote.

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Alleli dominanti e recessivi

Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nell’individuo che ne è portatore; essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e recessivi se il carattere non si manifesta. Un individuo può essere quindi omozigote dominante, se possiede due alleli dominanti; eterozigote, se possiede due alleli differenti; omozigote recessivo, se possiede entrambi gli alleli recessivi. Solo in quest’ultimo caso, un allele recessivo può determinare effetti visibili. L’insieme dei caratteri visibili in un organismo prende il nome di fenotipo, mentre l’insieme del suo corredo di geni (comprendente quindi alleli dominanti e recessivi) è detto genotipo.

Per convenzione, gli alleli sono indicati da una singola lettera, maiuscola per indicare l’allele dominante (ad esempio A) e minuscola per l’allele recessivo (ad esempio a). Gli eterozigoti (Aa) e omozigoti (AA) per un determinato gene hanno un fenotipo A, poiché mostrano l’effetto dell’allele dominante, mentre gli omozigoti (aa) mostrano l’effetto dell’allele recessivo e hanno fenotipo a.

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Trasmissione ereditaria degli alleli dominanti e recessivi

Il carattere recessivo che non si manifesta in un individuo eterozigote (Aa) ricompare invece nei suoi figli, se essi risultano eterozigoti per quell’allele. Ad esempio, da un padre e da una madre entrambi Aa possono derivare figli che in un quarto dei casi sono omozigoti AA, per un quarto sono aa e per la metà dei casi sono anch’essi eterozigoti Aa. In altri termini, due genitori eterozigoti per un carattere hanno il 25% delle probabilità di avere un figlio che manifesta il carattere recessivo. Tale calcolo probabilistico è importante, ad esempio, quando in sede di consulto genetico si verifica la possibilità che due partner abbiano un figlio affetto da una malattia ereditaria, se uno o entrambi sono portatori di un gene recessivo malato.

Le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari sono descritte dalle leggi di Mendel, dal nome dell’abate austriaco che le elaborò dopo avere compiuto numerosi esperimenti su piante di pisello. Queste leggi in realtà rispecchiano la trasmissione di alleli che controllano caratteri qualitativi, ossia quelli che si presentano in forme alternative distinte, e non di quelli definiti quantitativi (vedi Gene). Questi ultimi caratteri, tra cui vi sono ad esempio l’altezza o la colorazione della pelle, si presentano nella popolazione in modo da creare differenze tra gli individui molto graduali; sono spesso controllati da geni diversi, e hanno quindi leggi di trasmissione complesse.