Sindrome di Down

Nonostante la causa della sindrome di Down sia conosciuta da molto tempo, non è ancora del tutto chiaro come da questa anomalia possano derivare tutte le sue complesse e numerose manifestazioni. Le caratteristiche somatiche del soggetto Down comprendono: cranio piccolo con base appiattita, faccia rotonda con fronte bombata, naso piccolo con narici allargate, occhi con piega palpebrale obliqua verso l’alto e l’esterno, con una tipica piega cutanea (epicanto) nell’angolo interno dell’occhio. La lingua è voluminosa e spesso sporgente; le orecchie possono essere impiantate più in basso del normale. Il corpo è tozzo, gli arti sono corti; i palmi delle mani e le piante dei piedi presentano un unico solco, trasversale nel primo caso e longitudinale nel secondo, dal tallone allo spazio tra il primo e il secondo dito.

Nelle persone affette da questa sindrome sono, inoltre, frequenti una particolare suscettibilità alle infezioni, una maggiore predisposizione alla leucemia rispetto al resto della popolazione e difetti cardiaci congeniti, molti dei quali possono essere corretti chirurgicamente.

A tutt’oggi la sindrome di Down non è curabile; tuttavia, molte delle sue manifestazioni patologiche possono essere tenute sotto controllo, per cui l’aspettativa di vita dei soggetti che ne sono affetti è passata dai 9 anni del 1929 a oltre 50 anni negli anni Settanta. Diversamente che in passato, quando la maggior parte dei soggetti Down veniva ricoverata in speciali istituti, oggi la tendenza è di avviarli a un trattamento riabilitativo e di inserirli in un normale corso di studi, finalizzato allo svolgimento in autonomia di alcune attività lavorative. I bambini Down possono imparare, sia pure in misura che dipende dalla gravità della loro sintomatologia, a effettuare le attività svolte normalmente dagli altri bambini, come giocare, parlare, costruire, praticare sport, anche se ciò richiede tempi di apprendimento più lunghi.