Genetica

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Introduzione

Genetica Branca della biologia che studia le caratteristiche del patrimonio genetico e si occupa dei meccanismi dell’ereditarietà, dell’effetto dei geni sullo sviluppo degli organismi e dei sistemi di regolazione genica all’interno della cellula. La genetica ha forti correlazioni con la biologia molecolare, attraverso la quale si cerca di comprendere le strutture molecolari da cui i geni sono formati.

Particolari campi di interesse di questa disciplina sono la genetica medica, con la quale si cerca di chiarire l’insorgenza delle malattie genetiche, la genetica dello sviluppo, che indaga sui processi genetici alla base del differenziamento di cellule e tessuti nel corso dello sviluppo embrionale, l’immunogenetica, che si occupa dei geni che controllano il complesso maggiore di istocompatibilità, i cui effetti si svolgono sul sistema immunitario. Vedi anche Ingegneria genetica; Biotecnologia; Eugenetica.

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Cenni storici

La genetica trova le sue origini negli studi del monaco austriaco Gregor Mendel, risalenti alla metà dell’Ottocento. Mendel effettuò incroci tra linee pure di pisello che presentavano una serie di caratteri opposti (seme liscio o rugoso, pianta alta o nana, fiore bianco o rosa ecc.) e, in base ai risultati ottenuti in questi esperimenti, arrivò alla formulazione delle regole che descrivono le modalità con cui i caratteri vengono trasmessi alla generazione successiva. In particolare, Mendel osservò che i fattori responsabili dei caratteri erano sempre presenti in coppia, ma solo uno dei due membri della coppia veniva trasmesso alla generazione successiva; inoltre, egli concluse che tali fattori venivano ereditati come unità separate, ognuno indipendentemente dagli altri (vedi Leggi di Mendel).

Ciò che contraddistinse il lavoro di Mendel fu anche il tipo di approccio con cui egli affrontò i suoi esperimenti: infatti, per la prima volta egli applicò sistemi statistici per estrapolare leggi di carattere generale dai dati di cui egli disponeva. Nel 1865 Mendel presentò il suo lavoro alla Brunn Natural Science Society, ma non riuscì a destare l’interesse dei partecipanti, più coinvolti al dibattito sull’Origine delle specie (1859), pubblicato alcuni anni prima dal naturalista inglese Charles Darwin.

2.1

La nucleina e l’acido desossiribonucleico

Sebbene fosse stato pubblicato nel 1866, il fondamentale lavoro del monaco austriaco rimase completamente ignorato per circa cinquant’anni. Venne riscoperto da parte di alcuni ibridatori di specie vegetali nei primi anni del Novecento. Nel 1869, il chimico svizzero Johann Friedrich Meischer scoprì nei globuli bianchi del sangue un composto acido ricco di fosforo e costituito da molecole di elevato peso molecolare; egli chiamò tale composto “nucleina”. Nel 1889 altri chimici purificarono la nucleina da molecole proteiche alle quali era associata e ottennero una polvere bianca del composto che denominarono acido desossiribonucleico, o DNA. Solo circa 60 anni dopo si comprese che tale sostanza costituiva i geni.

2.2

Nuove conoscenze sulle cellule

L’ultimo trentennio dell’Ottocento vide numerose scoperte che ampliavano la conoscenza delle cellule e, in particolare, dei processi di divisione cellulare: nel 1873 Anton Schneider descrisse il comportamento dei filamenti di nucleina durante la divisione di cellule di platelminta, osservazioni che rappresentano i primi studi sulla mitosi delle cellule animali; nel 1875 Edward Strasburger descrisse comportamenti analoghi della nucleina in alcuni embrioni di conifere, dunque, in cellule vegetali. Nello stesso anno, Oskar Hertwig osservò la fusione dello spermatozoo con la cellula uovo, al momento della fecondazione, in uova di riccio di mare.

Fu però solo tra il 1879 e il 1885 che il tedesco Walther Flemming intraprese uno studio a vasto raggio e confermò l’universalità del processo di divisione cellulare, utilizzando per la prima volta il termine “mitosi”; inoltre, eseguì accurati conteggi del numero di cromosomi in vari tipi di cellule, e descrisse la divisione longitudinale dei cromosomi in cromatidi. Il termine cromosoma, tuttavia, fu coniato nel 1888 da Wilhelm Van Waldeyer; lo stesso anno, Theodore Boveri determinò che tali entità rappresentavano unità distinte e provò che ciascuna nuova cellula, derivante dal processo di mitosi, riceveva un intero corredo di queste unità filamentose.