Ereditarietà

Prima del 1900, un nuovo approccio al problema dell'ereditarietà fu reso possibile dalla nascita della biometria: la misura e l'analisi statistica delle variazioni presenti all'interno delle popolazioni. Gli studiosi di biometria sottolineavano l'importanza della misura quantitativa delle caratteristiche fisiche degli organismi e dello studio della loro distribuzione nelle popolazioni non solo in un particolare istante, ma anche nell'arco di due o più generazioni. Lo scienziato britannico Francis Galton e il suo allievo Karl Pearson furono tra i fondatori della biometria. Essa forniva un sistema di analisi dell'ereditarietà dei caratteri di una popolazione, senza dovere ricorrere a complessi esperimenti di incrocio.

La riscoperta, all'inizio del XX secolo, del lavoro di Gregor Mendel (pubblicato nel 1866) sull'ereditarietà dei caratteri nelle piante di pisello, diede nuovo impulso agli studi in questo campo. Lavorando sugli incroci delle piante di pisello, giunse a due importanti conclusioni, oggi conosciute come leggi di Mendel. Dall'elaborazione dei risultati dei suoi esperimenti, inoltre, è stato dedotto che i diversi alleli di uno stesso gene possono essere dominanti o recessivi. In altre parole, quando sono presenti in coppia, l'effetto determinato dall'allele dominante è prevalente su quello dell'allele recessivo, che è manifesto soltanto quando si trova appaiato a un altro allele recessivo identico a esso.

Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull'ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella fra genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhelm Johansen nel 1911. Il termine genotipo si riferisce all'insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva. Il fenotipo si riferisce, invece, all'aspetto di un organismo e cioè all'insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, così, la presenza del gene recessivo. Questa distinzione implica che l'unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.

Grazie alle sperimentazioni condotte nei laboratori della Columbia University sulla Drosophila melanogaster (il comune moscerino della frutta), lo scienziato americano Thomas Hunt Morgan contribuì a elaborare la teoria cromosomica dell'ereditarietà. Morgan propose che i fattori mendeliani fossero disposti in sequenza lineare sui cromosomi, stabilendo in tal modo che i geni fossero vere e proprie entità fisiche discrete, ossia separate e distinte le une dalle altre. Buona parte delle ricerche genetiche compiute fra il 1910 e il 1925 venne dedicata al chiarimento delle complesse relazioni esistenti fra queste strutture.

Dopo la seconda guerra mondiale, la comprensione dei meccanismi dell'ereditarietà raggiunse un elevato livello di approfondimento. Negli anni Quaranta e Cinquanta tutti i ricercatori impegnati in questi studi concordavano sul fatto che gli acidi nucleici fossero le sostanze responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari e della conservazione delle istruzioni necessarie per la sintesi delle proteine. Il modello tridimensionale di Watson e Crick dell'acido desossiribonucleico (DNA), proposto nel 1953, permette la comprensione delle principali caratteristiche genetiche, biochimiche e strutturali del materiale ereditario.

La ricerca sull'ereditarietà condotta a partire dal 1953 si è in massima parte concentrata sull'enorme complessità dei fenomeni legati alle funzioni del DNA, compresi i processi di autoregolazione e di evoluzione di questa molecola. Vedi anche Malattie congenite; Malattie degli animali; Diagnosi prenatale; Ingegneria genetica; Biologia delle popolazioni.