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In molte malattie di cui non è nota la causa, è possibile, tuttavia, descrivere l’alterazione del processo biologico colpito. Un esempio è il cancro, caratterizzato dalla perdita del controllo sulla crescita in un certo tipo di cellule. Ciò comporta la crescita incontrollata di una massa di tessuto, che, raggiunte certe dimensioni, va a interferire con il funzionamento delle altre strutture dell’organismo. Le malattie autoimmuni sono, invece, un gruppo di patologie causate da una disfunzione del sistema immunitario che attacca i tessuti sani dell’organismo, compromettendone la funzionalità. Le malattie possono derivare anche da disfunzioni di recettori presenti sulla superficie cellulare, che permettono ad altre sostanze chimiche, come ormoni e sostanze nutritive, di penetrare all’interno delle cellule: alcune forme di diabete mellito sono, ad esempio, dovute all’alterazione del recettore cellulare per l’insulina, l’ormone che contribuisce alla regolazione del metabolismo del glucosio. I disturbi mentali sono stati considerati, a fasi alterne, come malattie di natura esclusivamente ambientale o esclusivamente biologica, mentre oggi si tende a pensare che spesso le cause risiedano in una combinazione delle due componenti.
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