Cromosoma

La descrizione del tipo di cromosomi presenti in un individuo prende il nome di cariotipo. La valutazione di questa caratteristica risulta di grande importanza nelle indagini prenatali; mediante un prelievo di cellule fetali, effettuato per amniocentesi o tramite esame dei villi coriali, è possibile ottenere una sorta di scheda dei cromosomi del feto, e verificarne eventuali anomalie strutturali o quantitative. Ad esempio, se al posto della coppia di cromosomi omologhi n.21, appaiono tre cromosomi, ciò indica che il nascituro è affetto da sindrome di Down (patologia denominata anche trisomia del 21).

Nella specie umana, nella formazione dei gameti, le cellule uovo femminili contengono sempre un cromosoma sessuale X, mentre gli spermatozoi maschili possono contenere un cromosoma X o Y. La fecondazione di una cellula uovo con uno spermatozoo che porta un cromosoma X dà origine a uno zigote con due X, cioè a una femmina. Viceversa, dall'unione di una cellula uovo con uno spermatozoo che porta un cromosoma Y si ottiene uno zigote XY, cioè un maschio. Su questo schema fondamentale esistono numerose variazioni, caratteristiche degli altri animali e delle piante.

Il cromosoma umano Y è lungo circa un terzo del cromosoma X e, a parte il suo ruolo nel determinare il sesso maschile, non sembra essere geneticamente molto attivo. Così, molti dei geni presenti sul cromosoma X non hanno una controparte sul cromosoma Y. Sono questi i geni legati al sesso, che vengono ereditati in modo caratteristico. L’emofilia, ad esempio, è in genere causata da un gene recessivo (h) legato al sesso e portato dal cromosoma X. Una femmina con genotipo HH o Hh è generalmente sana, mentre una femmina hh ha l'emofilia. Un maschio non può mai essere eterozigote per questo gene, perché eredita una sola copia del cromosoma X e quindi un solo allele di questo gene; i genotipi possibili nel maschio sono, pertanto, H (sano) e h (malato). Quando un uomo (H) e una donna (Hh) eterozigote hanno figli, le figlie sono tutte sane, ma hanno il 50% delle probabilità di avere il genotipo Hh, come la madre, e quindi di essere portatrici del gene h. I figli maschi ereditano, invece, solo H o h e pertanto hanno il 50% di probabilità di essere malati di emofilia. Un’altra malattia ereditaria legata al sesso è il daltonismo.

Il numero di cromosomi di una cellula o di un individuo può variare rispetto a quello tipico della specie, a causa di errori nel processo di meiosi, o per effetto di agenti capaci di indurre mutazioni cromosomiche. Se, ad esempio, nel corso della prima divisione meiotica non avviene la separazione di una coppia di cromosomi omologhi, una delle due cellule figlie avrà entrambi i cromosomi, e quindi anche due delle quattro cellule che si formano alla fine della meiosi. Se tali cellule sono gameti e vengono fecondate da gameti normali, si otterrà uno zigote con tre, anziché due, dei cromosomi considerati. Tale condizione, ad esempio, è all’origine della sindrome di Down, ovvero la presenza di tre cromosomi al posto della coppia n.21. Con speciali trattamenti farmacologici è anche possibile indurre artificialmente variazioni del numero dei cromosomi, specialmente nelle cellule vegetali.

Organismi con interi corredi cromosomici sovrannumerari sono detti poliploidi; nel caso delle piante, questi individui sono spesso più grandi e vitali degli individui normali. Inoltre, quelli che hanno un numero di cromosomi doppio rispetto a quello normale diploide (tetraploidia) riescono a effettuare la meiosi in modo normale, e sono quindi fertili; i triploidi (che hanno tre cromosomi per ogni tipo) sono invece sterili, perché al momento della meiosi i cromosomi, essendo dispari, non possono ripartirsi equamente e produrre gameti funzionali. La produzione di triploidi è spesso sfruttata nelle coltivazioni: ad esempio, le banane in commercio sono perlopiù triploidi, e per questo motivo la loro polpa risulta priva di semi e più appetibile. Negli animali, le variazioni del corredo cromosomico sono spesso fonte di gravi patologie o risultano letali. Sono noti casi di triploidia nel moscerino della frutta e in alcuni anfibi.