Fibrosi cistica

Fibrosi cistica Patologia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine, caratterizzata dalla eccessiva produzione di un muco particolarmente spesso da parte, soprattutto, delle ghiandole presenti nell’apparato respiratorio e nell’epitelio intestinale. Tale malattia è denominata anche mucoviscidosi, ed è originata da una mutazione a carico di un gene che è stato localizzato nel 1989; essa risultava fino a poco tempo fa letale entro i 5 anni di vita. La speranza di vita dei pazienti è oggi molto aumentata, così come la loro qualità della vita. Non è comunque ancora stata identificata una cura definitiva per questa patologia.

L’eccessiva produzione di muco determina nei pazienti gravi crisi respiratorie; altri disturbi si manifestano a carico di tutti gli organi in cui vi sia una secrezione ghiandolare. Risultano infatti particolarmente densi anche la saliva, il liquido lacrimale, il sudore, e tale aspetto determina la possibilità di ostruzione dei dotti ghiandolari con l’insorgenza di stati infiammatori degli organi interessati. Il pancreas risulta poco funzionale, e ciò comporta anche gravi disfunzioni nella digestione. Nel sudore si riscontra una salinità particolarmente elevata, e nelle feci si trovano residui di alimenti grassi non assorbiti: queste due caratteristiche possono essere utilizzate per la diagnosi della fibrosi cistica. All’esame radiografico, inoltre, le vie respiratorie, e in particolare i bronchi, risultano ispessiti.

I pazienti con insufficienza pancreatica possono assumere enzimi pancreatici ai pasti, mentre quelli che presentano infezioni respiratorie vengono trattati con antibiotici e con aerosol, in modo da alleviare la costrizione delle vie aeree e da rendere il muco più fluido. L’ostruzione intestinale, frequente nei neonati, può richiedere intervento chirurgico. Un’alimentazione abbondante di proteine e povera di grassi, accompagnata da somministrazione di vitamine, può notevolmente migliorare la sintomatologia del paziente. Anche un farmaco messo a punto di recente, a base di enzima DNAasi, consente una fluidificazione del muco e, quindi, il miglioramento dello stato di salute. Risulta importante un consulto genetico nei soggetti portatori di fibrosi cistica; infatti, se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, vi è una probabilità su quattro che abbiano un figlio ammalato. Il gene responsabile, identificato nel 1989 sul cromosoma 7, può essere mutato in più di 300 posizioni diverse. Oggi sono disponibili test in grado di rilevare le alterazioni più comuni e di identificare i portatori sani. Sono, inoltre, in corso numerosi studi clinici, volti a definire un’efficace terapia di questa malattia, che in Italia colpisce un neonato su 2000.