Emofilia

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Introduzione

Emofilia Malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella coagulazione del sangue, dovuto al deficit di alcune proteine plasmatiche, chiamate fattori di coagulazione. La forma più comune di emofilia è rappresentata dall'emofilia A, che colpisce l'80% degli emofilici ed è provocata dalla mancanza del fattore VIII. Un altro tipo di emofilia è quella denominata emofilia B, o malattia di Christmas, in cui manca il fattore IX.

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Trasmissione ereditaria

In circa l'80% dei casi di emofilia si rileva una storia familiare identificabile della malattia, mentre negli altri casi essa può essere attribuita a una mutazione spontanea dei geni. La mutazione è portata da un gene recessivo legato al sesso, che si trova sul cromosoma X. Vi è una probabilità su due che i figli maschi di un uomo sano e di una donna portatrice siano emofilici, e che le figlie femmine siano portatrici. Dei figli di un uomo emofiliaco e di una donna non portatrice, tutte le femmine saranno portatrici e tutti i maschi sani. I maschi non possono trasmettere la malattia e le portatrici sane non la possono sviluppare. Un caso famoso di trasmissione dell'emofilia è quello della regina Vittoria, le cui figlie portarono la malattia nelle case reali spagnola e russa.

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Sintomi

La gravità dell'emofilia è molto variabile: i sintomi possono variare da una eccessiva tendenza alla comparsa di lividi, fino al sanguinamento persistente dopo un semplice taglio, o un intervento di ordinaria entità, come un’operazione odontoiatrica. Se si verificano ripetute emorragie profonde, all'interno di articolazioni e muscoli, possono subentrare emartri (cioè cospicui versamenti di sangue, con ingrossamento della parte colpita) e disturbi locomotori.

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Terapia

Prima dell'avvento delle moderne terapie, le probabilità di sopravvivenza degli emofilici fino all'età adulta erano scarse. Oggi, nel caso in cui un soggetto emofiliaco presenti sanguinamento, è possibile intervenire con una terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione al paziente del fattore di cui è privo; in particolare, si possono inoculare i fattori VIII e IX, oppure un determinato quantitativo di plasma. Molti pazienti emofiliaci vengono istruiti dal medico curante ad autosomministrarsi, in caso di necessità, questi preparati, che possono essere conservati in casa in forma liofilizzata oppure sotto forma di crioprecipitato (concentrato preparato dal sangue fresco che va tenuto in frigorifero).

Rispetto al plasma, i crioprecipitati e gli altri tipi di concentrati risultano a minore rischio di trasmissione di malattie come l'epatite e la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), poiché vengono preparati dal sangue di un unico donatore, mentre il plasma proviene da grandi quantità di sangue raccolto da molti donatori. Tuttavia, il controllo dei donatori e i trattamenti al calore del plasma hanno ridotto di molto i rischi.

Grazie alla clonazione del gene che codifica il fattore VIII per mezzo delle tecniche di ingegneria genetica, recentemente è stato possibile sviluppare un prodotto sostitutivo del tutto sicuro, che è attualmente allo studio sui pazienti e che potrebbe diventare di uso comune nel prossimo futuro.