Mutazione

1

Introduzione

Mutazione Modificazione della normale struttura di un gene (mutazione genica) o di un cromosoma (mutazione cromosomica) o di un cariotipo (mutazione genomica), che si verifica in modo improvviso e imprevedibile.

Una mutazione può essere spontanea o indotta; in quest’ultimo caso, è determinata da fattori che prendono il nome di agenti mutageni. Sono agenti mutageni, ad esempio, fattori fisici come le radiazioni, fattori chimici come varie sostanze chimiche, e fattori biologici come alcuni retrovirus.

2

Cenni storici

Il primo scienziato che utilizzò il termine “mutazione” fu, nel 1901, il botanico olandese Hugo De Vries che, insieme ad altri, ebbe anche il merito di riportare alla luce il lavoro del monaco austriaco Gregor J. Mendel sulla trasmissione dei caratteri ereditari. Nel 1929 il biologo statunitense Hermann J. Muller osservò che i raggi X possono aumentare la frequenza delle mutazioni spontanee. In seguito, la lista delle sostanze che hanno questo effetto si allargò ad altre forme di radiazioni, a valori particolarmente elevati della temperatura e a un gran numero di composti chimici.

3

Mutazioni spontanee e mutazioni indotte

Le mutazioni spontanee possono verificarsi a livello delle cellule somatiche di un organismo (cioè delle cellule che non hanno funzione riproduttiva), e possono risultare anche letali, ma non si trasmettono alla progenie; se invece esse colpiscono le cellule riproduttive (gameti), si possono ripercuotere sui figli degli individui mutati, e risultare determinanti per i meccanismi di selezione naturale. Le mutazioni spontanee non si verificano spesso; la loro frequenza varia da 2 a 60 mutazioni ogni 10⁶ gameti.

Le mutazioni indotte, prodotte da vari fattori esterni all’organismo, possono verificarsi in modo accidentale o essere guidate dall’uomo durante l’esecuzione di particolari esperimenti, in seguito alla necessità di ottenere rapidamente organismi o cellule mutanti su cui eseguire particolari studi di genetica. Per citare un esempio, esistono particolari kit mediante i quali i ricercatori possono ottenere rapidamente in vitro batteri mutanti, ad esempio resistenti a un determinato tipo di antibiotico.

3.1

Test di mutagenicità

In teoria, ciascun nuovo prodotto di sintesi potrebbe avere effetti mutageni sugli organismi che si trovano esposti a esso per la prima volta: composti chimici come vernici, solventi, sostanze farmaceutiche potrebbero scatenare effetti mutageni anche a lungo termine. Per tale motivo la mutagenicità, ossia la capacità di innescare mutazioni, è una proprietà che va valutata prima che il nuovo prodotto diventi di uso comune.

A tale scopo si effettuano i cosiddetti test di mutagenicità, dai risultati dei quali si stabilisce la concentrazione di quel prodotto che può essere utilizzata senza indurre effetti dannosi. Una pratica diffusa è il test di Ames, che viene eseguito su colture batteriche appartenenti alla specie Salmonella typhimurium. Bisogna comunque tenere conto del fatto che il tipo e la quantità di mutazioni che una sostanza può causare dipendono non solo da questa, ma anche dall’organismo che a essa viene esposto.

Alcune sostanze sembrano avere, al contrario, proprietà antimutagene, cioè la proprietà di impedire che fattori mutageni esercitino sull’organismo i loro effetti negativi. In particolare, recenti studi effettuati sia in vitro, sia in vivo, sembrano confermare che sostanze naturali dotate di proprietà antiossidanti, come il beta-carotene e la vitamina E, possano avere un’azione protettiva nei confronti della fotomutagenesi, ossia dell’azione mutagena di alcune componenti della luce.