Terapia genica

1

Introduzione

Terapia genica Terapia che consiste nell’introdurre uno o più geni in cellule somatiche (cellule del corpo non riproduttive), del paziente, allo scopo di sostituirvi geni non funzionanti. Attualmente, l’impiego di questo tipo di trattamento è limitato ad alcune sperimentazioni cliniche, alcune delle quale hanno già condotto a risultati positivi.

Nella terapia genica si ripongono molte speranze per la cura di gravi malattie genetiche, come la fibrosi cistica, varie forme di immunodeficienza o l’ipercolesterolemia familiare. Il suo sviluppo è legato a una sempre maggiore conoscenza del patrimonio genetico umano; in tal senso, è diffusa la convinzione che il completamento del Progetto Genoma Umano permetterà, in tempi più o meno lunghi, la messa a punto di nuove strategie di terapia genica.

2

Tecniche

L’identificazione dei geni portatori di anomalie si avvale di tecniche proprie della biologia molecolare e dell’ingegneria genetica, come il sequenziamento del DNA (identificazione della sequenza delle basi azotate che formano le molecole di acido nucleico), la mappatura genica (localizzazione della posizione dei geni nei cromosomi), la clonazione dei frammenti di DNA e la reazione a catena della polimerasi (PCR).

Per inserire un determinato gene nelle cellule umane, vengono utilizzate varie tecniche.

2.1

Iniezione diretta di DNA

Una tecnica consiste nella microiniezione diretta del DNA estraneo direttamente nel nucleo della cellula, mediante una micropipetta (metodo relativamente rapido, ma non sempre molto efficiente; la micropipetta rischia in molti casi di rompere la cellula ospite). Lo scopo è di rendere le cellule che verranno poi impiantate nel paziente, funzionanti, ovvero dotate di geni normali e, quindi, capaci di controllare la sintesi delle proteine necessarie all’organismo, delle quali il paziente è deficitario.

2.2

Trattamento delle cellule in soluzione di fosfato di calcio

Un’altra tecnica si basa sulla immersione delle cellule riceventi in una soluzione di fosfato di calcio contenente i geni da integrare; ciò permette la penetrazione dei geni all’interno della cellula fino al nucleo; l’integrazione dei geni non sempre ha successo.