Malattie genetiche

Alcune malattie sono legate a geni portati dai cromosomi sessuali; assai più frequenti sono quelle relative al cromosoma X. Se una malattia è causata da un gene recessivo localizzato su un cromosoma X, i figli maschi che ereditano quel cromosoma manifestano comunque la malattia perché, avendo cromosomi sessuali XY, non possiedono un altro cromosoma X in cui potrebbe trovarsi un gene sano, capace di mascherare l’effetto di quello alterato. Ciò avviene ad esempio nel caso dell’emofilia. In questi casi, dunque, il gene che è recessivo nelle donne si comporta da dominante nei maschi.

Alcune alterazioni genetiche non colpiscono un solo gene,ma si estendono sull'intero cromosoma o su un segmento di esso. Le malattie cromosomiche possono essere dovute a duplicazione, perdita, rottura o riposizionamento del materiale cromosomico; un esempio è la sindrome di Down, determinata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Complessivamente le malattie cromosomiche colpiscono circa 7 bambini su 1000 e provocano circa la metà di tutti gli aborti spontanei che si verificano nei primi tre mesi di gravidanza.

Le malattie genetiche sono molto numerose, e in molti casi rare, il che rende più problematica la loro diagnosi e la possibilità di curarle, se non in modo definitivo, almeno in modo da migliorare la qualità della vita del paziente. Tra queste vi sono: l’anemia falciforme; la distrofia muscolare di Duchenne, causata da un gene localizzato sul cromosoma X; la distrofia miotonica, il cui gene è portato dal cromosoma 19; l’emocromatosi, il cui gene si trova sul cromosoma 6; la sindrome di Marfan, legata a un gene del cromosoma 15; la a-talassemia, portata da un gene del cromosoma 16, e la β-talassemia, legata al cromosoma 11.