Progetto Genoma Umano

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Introduzione

Progetto Genoma Umano Progetto internazionale di ricerca che ha come obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei 100.000 geni che caratterizzano la specie umana. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della funzione del gene e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo finale del progetto.

Il Progetto Genoma Umano fu avviato nel 1990 con il coinvolgimento di istituti di ricerca pubblici coordinati dai National Institutes of Health (NIH), e dal Dipartimento dell’energia (DOE), degli Stati Uniti. La sua conclusione, prevista inizialmente nel 2005, fu in seguito anticipata al 2003. Tra gli stati partecipanti vi sono la Francia, la Germania, il Giappone, l'Italia, la Gran Bretagna e altri membri dell'Unione Europea.

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Implicazioni del Progetto Genoma Umano

Al di là dell’importanza intrinseca delle nuove conoscenze nell’ambito della genetica, il progetto ha molte altre implicazioni che lo rendono particolarmente rilevante: infatti, costituisce l’ideale campo di sperimentazione di nuove procedure di laboratorio che possono poi essere applicate in altre ricerche di biologia molecolare e ingegneria genetica; inoltre, stimola lo sviluppo di sistemi integrati di informazione, data la necessità dei diversi centri di ricerca di comunicare e di accedere a banche-dati comuni. Quindi, obiettivi non secondari del Progetto Genoma Umano sono la produzione di nuove tecnologie per le indagini di laboratorio, per la elaborazione dei dati e per la creazione di database in cui organizzare l’immane quantità di informazioni ottenute.

Lo studio del patrimonio genetico offre anche numerosi spunti alla riflessione bioetica, che riguardano, per citarne alcuni, la legittimità dell’uomo di manipolare i geni, la liceità di porre un brevetto sulle scoperte, la possibilità di perseguire la strada della terapia genica per la risoluzione di alcune malattie genetiche. Allo scopo di esaminare i possibili risvolti etici, legali e sociali della “questione genetica”, i promotori del Progetto Genoma Umano costituirono al suo avvio una commissione speciale, la ELSI (Ethical, Legal and Social implications Project).

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Nascita del progetto

L'idea di intraprendere uno studio coordinato del genoma umano sorse tra il 1985 e il 1987, nel corso di una serie di congressi scientifici internazionali. Nel 1988 due istituzioni governative statunitensi, il National Institutes of Health (NIH), e il Dipartimento dell’energia (DOE) stanziarono i fondi necessari e formalizzarono la loro collaborazione con un documento in cui si proponevano di coordinare la ricerca e le procedure tecniche per lo studio del genoma umano.

L’avvio delle ricerche si ebbe nel 1990, quando fu pubblicato un piano quinquennale degli istituti coinvolti; tra gli obiettivi, erano indicati il sequenziamento e la mappatura di organismi comunemente impiegati nei laboratori di ricerca genetica (quali il batterio Escherichia coli, il lievito Saccharomyces cerevisiae e il moscerino della frutta Drosophila melanogaster), e della specie umana; la diffusione dei dati tra i vari centri; lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio. In realtà, nel 1993, prima dello scadere dei cinque anni, poiché erano stati compiuti molti progressi in tempi più rapidi del previsto ed erano state elaborate nuove efficienti procedure sperimentali, il piano quinquennale originario fu rivisto e aggiornato; la scadenza fu prorogata al 1998 e furono aggiunte nuove finalità, tra cui la ricerca di marcatori genetici e la messa a punto di nuove tecniche di mappatura. Nel 1998 un nuovo accordo quinquennale tra NIH e DOE fissò al 2003 il completamento dei lavori e aggiunse all’obiettivo originario anche quello dello studio della variabilità genetica del genoma umano e della sua funzione.

Uno dei primi direttori del progetto fu il biochimico statunitense James Watson che, con il biofisico britannico Francis Crick, elaborò lo storico “modello a doppia elica” del DNA. Attualmente, il progetto è coordinato dal medico statunitense Francis Collins.

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Realizzazione del progetto

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Il genoma umano

Il termine genoma definisce l'insieme di tutto il materiale genetico di un organismo vivente. Il genoma umano è composto da circa 100.000 geni, localizzati su 23 coppie di cromosomi presenti nel nucleo di ciascuna cellula. Ogni gene è formato da un tratto di molecola di DNA, e contiene una sequenza di coppie di basi azotate: se il gene può essere paragonato a una parola, ciascuna coppia di basi può essere fatta corrispondere a una lettera di quella parola. Diversi geni si trovano sui cromosomi, osservabili nelle cellule al momento della divisione (mitosi); quindi, ogni cromosoma contiene diverse parole e può essere paragonato a una frase. Un singolo cromosoma può arrivare a contenere più di 250 milioni di coppie di basi, mentre l'intero genoma umano, secondo alcune stime, è costituito da circa 3 miliardi di coppie di basi.

Il DNA analizzato dal Progetto Genoma Umano proviene da piccoli campioni di sangue o di altri tessuti, ottenuti da molti individui diversi. Benché i geni del patrimonio genetico di ciascun individuo siano costituiti da sequenze uniche di DNA, la variazione media del genoma di due persone diverse risulta essere inferiore all'1%. Quindi, rispetto alle somiglianze, le differenze tra i campioni di DNA ottenute da fonti diverse si possono considerare estremamente ridotte.