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Cariotipo

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Cariotipo umanoCariotipo umano

Cariotipo Insieme delle caratteristiche che identificano il corredo cromosomico di una cellula, come il numero di cromosomi in essa presenti, la forma e la dimensione di ciascuno di essi; sono fondamentali anche alcune caratteristiche come, tra le altre, la posizione del centromero (un restringimento del cromosoma, che può trovarsi in posizione più o meno centrale) e la presenza di satelliti, ossia di formazioni che sporgono rispetto alla struttura a bastoncello dei cromosomi.

Il cariotipo è specie-specifico, cioè è tipico di ciascuna specie e risulta quindi uguale negli organismi che a essa appartengono. Nel cariotipo di ciascuna specie si possono riconoscere coppie di cromosomi uguali, che prendono il nome di cromosomi omologhi. Ciascuna coppia viene indicata con un numero: quando ad esempio si parla di 'trisomia del 21', significa che la coppia numero 21 presenta un'anomalia, che consiste nella presenza di un cromosoma in più.

I cromosomi su cui si trovano i geni che determinano il sesso dell'individuo sono detti cromosomi sessuali e possono essere uguali fra loro oppure diversi: ad esempio, nella specie umana, il maschio possiede un cromosoma che viene indicato come X e uno che viene indicato come Y, mentre la femmina presenta due cromosomi X.

Nella costruzione di un cariotipo, si colorano i cromosomi con tecniche particolari, come il bandeggio, che delimitano regioni specifiche in ciascuna coppia di cromosomi. Le coppie di cromosomi omologhi, quindi, vengono ordinate per grandezza decrescente. Le 23 coppie del cariotipo umano sono state riunite in sette gruppi. Non esiste rapporto tra il cariotipo di una specie e la sua complessità anatomica e fisiologica.

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