Genetica di popolazione

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Introduzione

Genetica di popolazione Branca della genetica che studia la composizione genetica di una popolazione. Tale caratteristica viene misurata attraverso un parametro denominato frequenza genica, che indica la frequenza con cui un gene compare in una popolazione. La genetica di popolazione è di fondamentale importanza nei moderni studi sull’evoluzione delle specie, poiché l’evoluzione può essere interpretata come processo che determina la variazione delle frequenze geniche nel corso del tempo. La genetica di popolazioni ha molte applicazioni anche in campo medico, in studi che riguardano, ad esempio, la diffusione dei fenomeni di resistenza agli antibiotici nei batteri e la diminuzione della diffusione del morbo di Tay-Sachs nelle popolazioni in cui sono state adottate misure di controllo della procreazione nelle coppie di portatori del gene anomalo.

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Cenni storici

Le basi della genetica di popolazione furono poste agli inizi del XX secolo, con la formulazione della cosiddetta legge di Hardy-Weinberg, una relazione matematica che descrive come i geni si distribuiscono in una popolazione e da quale frequenza, in determinate condizioni, essi siano caratterizzati. In seguito, il matematico statunitense Sewall Wright, il matematico britannico Ronald Fisher e il genetista britannico John Haldane utilizzarono tale legge matematica per sviluppare una teoria matematica dell’evoluzione, che tenesse conto anche dei fenomeni di selezione naturale. Queste teorie determinarono il primo nucleo di studi di genetica di popolazione. Nel dopoguerra, un importante apporto a questa disciplina fu dato dalle ricerche di genetisti italiani come Giuseppe Montalenti e Luca Cavalli Sforza.

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Significato della frequenza genica

La composizione genetica di una popolazione è influenzata soprattutto dalla selezione naturale e dal fenomeno della deriva genetica (variazione della frequenza dei geni dovuta al caso). Hanno un ruolo importante anche le mutazioni, i fenomeni migratori e i meccanismi di scelta del partner al momento della riproduzione (vedi Corteggiamento).

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Determinazione della frequenza

La frequenza genica può essere determinata per ciascun locus, cioè la regione di DNA (acido desossiribonucleico) in cui risiede un determinato gene. Un essere umano possiede fino a 100.000 loci genici. Una popolazione è formata da un determinato numero di individui, ad esempio 100 organismi, ciascuno dei quali ha due copie, o alleli, di ciascun gene. Dunque, una popolazione di 100 individui possiede 200 geni per un determinato locus. Questi 200 geni non sono tutti identici, ma possono essere rappresentati da alleli diversi, cioè da geni leggermente diversi che controllano uno stesso carattere. La frequenza di ciascun allele è data dal numero di copie di esso presenti nella popolazione, diviso per il numero totale di alleli di un locus. Ad esempio, considerando un dato locus genico, formato nella popolazione da 200 alleli, se vi sono 150 copie dell’allele A e 50 copie dell’allele B, la frequenza genica di A è pari a 150/200 = 3/4 = 0,75 e la frequenza di B è di 50/200 = 1/4 = 0,25. I valori 0,75 e 0,25 esprimono dunque due frequenze alleliche, che possono anche più semplicemente essere definite come frequenze geniche. L’insieme degli alleli presenti in una popolazione prende il nome di pool genico.