Genetica di popolazione

3.2

Distribuzione dei geni nelle popolazioni

Le frequenze dei diversi geni possono distribuirsi in vario modo nelle popolazioni appartenenti a una stessa specie. Ciò può essere causato dai fenomeni di selezione naturale. Un’altra causa delle differenti frequenze geniche in popolazioni diverse è rappresentata dalle migrazioni. Nelle popolazioni umane europee, ad esempio, spostandosi dal Sud-Est al Nord-Ovest, si riscontra un gradiente nella frequenza di molti geni, compresi quelli che controllano i gruppi sanguigni e la sintesi di vari enzimi. Tale distribuzione si instaurò probabilmente con i flussi migratori che seguirono un’esplosione demografica avvenuta 10.000–8.000 anni fa in Medio Oriente, dopo la nascita dell’agricoltura. Gli individui che si spostarono verso l’Europa, portarono con sé geni caratteristici che in quelle popolazioni avevano un’alta frequenza e che, nel corso del tempo e delle successive generazioni, si diluirono nelle popolazioni europee, diminuendo progressivamente la propria frequenza.

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Variazione delle frequenze geniche

In una data popolazione, le frequenze geniche possono modificarsi o meno nel tempo. La descrizione di come una frequenza genica possa restare costante, se la selezione naturale e fattori casuali non agiscono, viene data dalla legge di Hardy-Weinberg, una relazione matematica formulata indipendentemente nel 1908 dal matematico britannico Godfrey H. Hardy e dal medico tedesco Wilhelm Weinberg (1862-1937). Se però agiscono le forze selettive, le frequenze geniche sono destinate a modificarsi. Ad esempio, la frequenza del gene per l’anemia falciforme è diminuita nelle popolazioni africane che si sono spostate in zone non-malariche nordamericane. Utilizzando le leggi matematiche della genetica di popolazione, è possibile prevedere l’esatto tasso di decremento a partire dal tasso di mortalità degli individui che possiedono due copie del gene in questione.

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La legge di Hardy-Weinberg

La legge di Hardy-Weinberg descrive, mediante alcune relazioni algebriche, come in una popolazione la frequenza dei differenti geni non si modifichi nel tempo. In particolare, le equazioni algebriche esprimono con quale frequenza determinati alleli compaiano in una popolazione e con quale frequenza in quella stessa popolazione compaiano certi genotipi. Attraverso lo studio delle frequenze alleliche e genotipiche, i genetisti possono determinare quali raggruppamenti di individui stiano cambiando da un punto di vista genetico, cioè quali siano in fase di evoluzione; essi possono anche prevedere l’incidenza di difetti genetici.

5.1

Frequenze genotipiche attese ed effettive

Le frequenze alleliche di una popolazione possono essere utilizzate per prevedere con quale frequenza i diversi genotipi compaiono in quella stessa popolazione. Considerando che per un determinato gene esistano due alleli, A dominante e a recessivo, i genotipi possibili che derivano dalla combinazione di questi alleli sono tre: AA, Aa e aa. Chiamando p la frequenza dell’allele A e q la frequenza dell’allele a, si ottiene secondo le equazioni di Hardy-Weinberg:

frequenza di AA = p X p = p²

frequenza di Aa = 2 X p X q = 2pq

frequenza di aa = q X q = q²

Se la frequenza dell’allele A in una popolazione è pari a 0,60, allora la frequenza attesa degli individui con genotipo AA è pari a 0,36. La frequenza effettiva di un genotipo in una popolazione si ottiene invece dividendo il numero degli individui caratterizzati da quel genotipo per il numero degli individui che formano la popolazione. Per esempio, se il genotipo AA si presenta in 33 organismi in un gruppo di 100 individui, la frequenza genotipica effettiva di AA risulta: 33/100 = 0,33.

5.2

Equilibrio di Hardy-Weinberg

Gli scienziati che studiano la genetica di popolazione paragonano la frequenza attesa di un determinato genotipo in una popolazione con la sua frequenza effettiva, allo scopo di determinare se quella popolazione è in una fase di equilibrio o si sta evolvendo. Secondo la legge di Hardy-Weinberg, una popolazione è in equilibrio se vale la relazione:

p + q = 1

in cui, considerando un gene A, p è la frequenza dell’allele dominante A e q è la frequenza dell’allele recessivo a. L’equilibrio si verifica quando sono soddisfatte le seguenti condizioni: la popolazione è isolata, cioè non vi sono fenomeni di emigrazione o di immigrazione di individui; l’accoppiamento tra i membri della popolazione avviene in modo casuale; le probabilità di riproduzione e sopravvivenza sono equivalenti in tutti gli individui; non si verificano mutazioni; la popolazione è molto numerosa.