Biologia molecolare

1

Introduzione

Biologia molecolare Disciplina che studia le molecole organiche complesse presenti nella cellula, in particolare DNA (acido desossiribonucleico), RNA (acido ribonucleico) e proteine, allo scopo di mettere in relazione la struttura di ciascuna con la funzione che essa svolge all'interno della cellula stessa e nell'ambito dell'organismo. Le modalità d'indagine della biologia molecolare applicano tecniche che provengono da varie altre discipline, quali la biochimica, la fisica e la genetica. Le scoperte della biologia molecolare trovano applicazione nell'ingegneria genetica (detta anche tecnologia del DNA ricombinante) e nella biotecnologia.

2

Principali scoperte

2.1

Struttura del DNA

La fondamentale scoperta che ha segnato la nascita della biologia molecolare fu l'elaborazione, nel 1953, del modello tridimensionale dell'acido desossiribonucleico (DNA), a opera del biologo statunitense James Watson e del biofisico britannico Francis Crick. Il DNA ha due funzioni fondamentali: da un lato presiede alla conservazione e alla trasmissione dell'informazione genetica da una generazione alla successiva, dall'altro dirige la sintesi delle proteine, molecole necessarie sia alla costruzione che al funzionamento delle cellule. I meccanismi in base ai quali questa molecola presiede a questi processi fondamentali risultano evidenti dall'analisi della sua struttura.

Il DNA è una molecola a doppia elica, formata da due filamenti uniti l'uno all'altro da legami fra quattro subunità, le quali si ripetono in una sequenza variabile lungo tutta la molecola. Queste subunità, dette basi azotate, comprendono l'adenina (A), la guanina (G), la citosina (C) e la timina (T). Non tutti gli appaiamenti tra basi sono possibili: una A su un filamento si appaia sempre con una T sull'altro, mentre una G si appaia sempre con una C. Prima di ciascuna divisione cellulare il DNA si duplica, in modo tale da trasmettere a ciascuna delle due cellule figlie una copia fedele del patrimonio genetico parentale. Nel corso di questo processo l'informazione contenuta nella molecola viene riprodotta in modo estremamente preciso: i due filamenti si separano e ciascuno di essi funge da stampo per la costruzione di un nuovo filamento appaiato al primo.

2.2

Sintesi delle proteine

La biologia molecolare ha permesso di chiarire come avviene la sintesi delle proteine, che è un processo molto complesso e richiede due fasi fondamentali. La prima di queste fasi prende il nome di trascrizione e consiste nella copiatura di un gene (una porzione di DNA), contenente le istruzioni necessarie alla costruzione della specifica proteina, su un'altra molecola di acido nucleico a singolo filamento, detta RNA messaggero (mRNA). Come nella duplicazione del DNA, anche il gene viene copiato fedelmente mediante l'appaiamento delle basi dell'RNA sullo stampo fornito dalla porzione di DNA. La seconda fase, chiamata traduzione, prevede l'utilizzazione delle informazioni contenute nella molecola di mRNA per la sintesi di una proteina, che avviene a livello dei ribosomi. Il cosiddetto 'dogma centrale della biologia molecolare' stabilisce che il flusso delle informazioni passa dal DNA all'RNA e dall'RNA alle proteine.

2.3

Codice genetico

Gli studi di biologia molecolare hanno permesso di stabilire l'esistenza di un codice genetico, ovvero di una serie di combinazioni di tre basi azotate (triplette) ciascuna corrispondente a un particolare amminoacido. Ad esempio, le triplette ACC e CCC sull'mRNA corrispondono rispettivamente agli amminoacidi treonina e prolina. L'informazione genetica contenuta nella sequenza lineare di triplette del DNA dirige, dunque, la sintesi di una sequenza lineare di amminoacidi in una proteina. Le eventuali mutazioni della sequenza di basi di un gene vengono riportate anche nella struttura delle proteine. Ad esempio, una mutazione da A a C nella tripletta ACC porta all'aggiunta nella proteina nascente di prolina al posto di treonina. Poiché proteine specifiche hanno effetti biologici specifici, le alterazioni di sequenza amminoacidica che vanno a interferire con la funzione della proteina possono riflettersi in modificazioni strutturali o funzionali a livello cellulare o dell'organismo. Quando le mutazioni avvengono nel DNA delle cellule germinali, esse vengono anche trasmesse alle generazioni successive. Una certa variabilità tra individui a livello genetico è, comunque, fisiologica ed è responsabile di differenze innocue tra individui, come il colore degli occhi, della pelle o dei capelli. Quando, invece, a causa di una mutazione genetica viene prodotta una proteina difettosa, l'individuo può essere affetto da una malattia genetica come l'emofilia che può essere trasmessa alla prole.