Diagnosi prenatale

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Introduzione

Diagnosi prenatale In medicina, insieme delle indagini che possono essere praticate prima del concepimento, per verificare nei futuri genitori la presenza di anomalie trasmissibili ai figli, oppure durante la gravidanza, per valutare lo stato di salute del feto. Prima che avvenga il concepimento, i due futuri genitori possono sottoporsi a un consulto genetico; durante la gravidanza, il controllo del nascituro può avvenire con tecniche di tipo biochimico, morfologico-funzionale e genetico.

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Consulto genetico

Il consulto genetico consiste in una serie di colloqui tra i due partner prima del concepimento e un medico (il medico di base o uno specialista, come un genetista); nel corso di tali incontri, viene effettuata l’anamnesi dei due futuri genitori, ovvero la ricostruzione della loro storia dal punto di vista medico, con particolare riguardo alle malattie congenite. Viene così verificato se nell’ambito della famiglia vi siano individui portatori di malattie congenite o genetiche; in tal caso, è possibile effettuare indagini mirate, che permettono di evidenziare se uno dei due genitori è portatore del gene di una determinata malattia e la probabilità di avere figli portatori di quella patologia. Se, ad esempio, uno dei genitori di uno dei due partner è affetto da còrea di Huntington, eventuali discendenti di quell’individuo possono essere portatori del gene responsabile e sviluppare la malattia. I risultati di test genetici sui partner permettono a questi di decidere se procreare o meno. Le coppie che decidono di non avere figli in seguito ai risultati di un consulto genetico possono ricorrere all'adozione.

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Indagini in gravidanza

Nel corso della gravidanza è possibile attuare esami diversi, di tipo biochimico, genetico o morfologico-funzionale, allo scopo di verificare se il feto è portatore di anomalie di sviluppo o di malattie genetiche. Ciascun esame deve essere eseguito in un dato periodo della gravidanza; i suoi risultati, ad ogni modo, non possono essere considerati in modo assoluto, ma per essere correttamente interpretati devono essere messi in relazione con ciò che emerge da altri test. Ad esempio, se il cosiddetto test per l’alfafetoproteina risulta positivo, ciò non significa che certamente il bimbo è affetto da sindrome di Down, ma che la probabilità che tale patologia si manifesti è elevata, e che è opportuno procedere a ulteriori accertamenti (come amniocentesi ed esame dei villi coriali).

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Esami biochimici

Gli esami biochimici che possono essere eseguiti nel corso della gravidanza si basano sul rilevamento della concentrazione di alcuni parametri del sangue della gestante.

Il test dell’alfafetoproteina consiste nella misurazione dell’omonima proteina di origine fetale, denominata anche AFP, che filtra nel circolo sanguigno materno attraverso la placenta; la sua concentrazione aumenta fino alla 30° settimana, periodo dopo il quale comincia a decrescere. Valori che superano di 2,5 volte il dato medio sono correlati a due patologie, la spina bifida e l’anencefalia, che dipendono dall’anomala chiusura del tubo neurale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Valori molto bassi di AFP nel secondo mese di gravidanza sono tipici della sindrome di Down.

Nel cosiddetto bi-test, che si effettua tra l’8° e la 12° settimana di gravidanza, vengono esaminate le concentrazioni di due molecole: la plasma-proteina A associata alla gravidanza (denominata PAPPA) e la subunità ß della gonadotropina corionica (termine abbreviato in βHCG). Valori più bassi del normale della plasma-proteina e più elevati di βHCG sono correlati a una maggiore probabilità che il feto sia portatore di sindrome di Down. In base ai risultati del bi-test, può essere opportuno procedere con indagini genetiche.

Il tri-test, eseguito tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza, prende in esame la concentrazione nel sangue materno di tre sostanze: l’alfafetoproteina (AFP, vedi sopra); la frazione libera della gonadotropina corionica (free-βHCG), secreta dalla placenta; e l’estriolo libero (UE₃), anch’esso di origine placentare. Valori bassi dei primi due parametri ed eccessivamente elevati dell’UE₃ sono indice di un’alta probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down; se invece tutti e tre i parametri sono inferiori almeno alla metà del loro valore standard, il feto potrebbe essere portatore della sindrome di Edwards, malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più a livello della coppia di cromosomi contrassegnati con il numero 18; questa patologia ha esito infausto. Il risultato del tri-test può rendere opportune ulteriori indagini di tipo genetico,in particolare l’amniocentesi.