Diagnosi prenatale

L’esame del cariotipo del feto, ovvero del tipo e della quantità di cromosomi che lo caratterizzano, permette di evidenziare eventuali anomalie genetiche del nascituro; per tale esame, però, occorre prelevare cellule fetali. Ciò è possibile attraverso l’amniocentesi, l’esame dei villi coriali e la funicolocentesi. Quest’ultima tecnica permette, tra l’altro, di ottenere anche informazioni di natura biochimica e infettivologica.

Se dai risultati di tali indagini deriva una prognosi poco favorevole, i genitori possono considerare la possibilità di un aborto terapeutico, entro i termini e con le modalità prescritte dalle norme giuridiche vigenti. In presenza di alcune malattie, una speranza di cura è offerta dalla terapia genica (metodo terapeutico basato sulla modificazione del gene malato nel bambino), che attualmente è stata eseguita in casi isolati e si può considerare ancora in fase di sperimentazione.

Un esame non invasivo e che non richiede particolari difficoltà di esecuzione è quello ecografico. L’ecografia, infatti, è uno strumento diagnostico che permette di rilevare molti dati utili al monitoraggio dello stato di salute e dello sviluppo del feto. Mediante ecografia vengono misurati parametri come la lunghezza dell’embrione, la presenza e la posizione degli organi del feto, la posizione all’interno dell’utero e la circonferenza del cranio e dell’addome. L’ecografia, pertanto, viene raccomandata a tutte le gestanti come esame diagnostico di routine da effettuarsi al 3°, al 5° e al 7° mese di gravidanza; può comunque essere eseguita con maggiore frequenza, qualora vi siano sospetti sulle condizioni del nascituro.

Un particolare tipo di indagine ecografica è il cosiddetto test della traslucenza nucale (o test NT). Questo consiste nella valutazione dello spessore di una stria scura posta dietro la nuca del feto; tale stria è compresa tra la linea bianca che corrisponde alla pelle della nuca e a un’altra linea bianca corrispondente al cranio. Quanto più lo spessore della stria scura è superiore al valore medio (3 mm), tanto maggiore è il rischio che il nascituro sia portatore della sindrome di Down. Il test della traslucenza nucale può essere eseguito tra la 10° e la 14° settimana di gravidanza.

La tecnica ecografia viene usata in gravidanza anche per l’ottenimento del cosiddetto profilo biofisico fetale, che comprende alcuni comportamenti del nascituro e alcuni parametri che lo caratterizzano. Tra questi aspetti, vi sono: la sua capacità e intensità di movimento; la comparsa di singhiozzo e la frequenza degli atti respiratori; la quantità di liquido amniotico; la frequenza cardiaca (FCF), che viene rilevata mediante uno speciale strumento detto cardiotocografo. Il profilo biofisico fetale può essere rilevato molte volte nel corso della gravidanza; in particolare, il monitoraggio della frequenza cardiaca mediante cardiotocografo può essere effettuato anche durante il travaglio, nelle fasi immediatamente precedenti il parto. Con l’ausilio di una speciale sonda ecografica, in tale occasione è possibile anche rilevare il tono delle pareti muscolari uterine e verificare l’andamento delle contrazioni nel corso del travaglio stesso.