Talassemia

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Introduzione

Talassemia Forma ereditaria di anemia in cui risulta ridotta la sintesi di una o più delle quattro catene polipeptidiche, in genere 2 a (alfa) e 2 β (beta), che normalmente si legano a formare l’emoglobina nei globuli rossi del sangue.

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Caratteristiche

La talassemia è causata da un carattere che risiede in un gene recessivo. Se un individuo possiede un gene talassemico e uno normale per la sintesi dell’emoglobina, non manifesta i sintomi e viene detto “portatore sano” della talassemia. Due portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio talassemico.

Il termine talassemia, che deriva dal greco ed è composto di thálassa, “mare”, e hâima, “sangue”, è indicativo del fatto che questa malattia, detta anche anemia mediterranea, è più comune nelle popolazioni che vivono nelle zone costiere dell’Europa meridionale. Oggi, tuttavia, è noto che la talassemia è presente in tutto il mondo in diverse forme, le più conosciute delle quali sono dette a- o β- talassemia, a seconda che siano rispettivamente mutati i geni per la catena a o β dell’emoglobina. Queste patologie costituiscono probabilmente le malattie più frequenti fra quelle causate dall’anomalia di un gene.

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Sintomi

L’emoglobina ha la funzione di trasportare l’ossigeno fra i polmoni e i tessuti dell’organismo. In caso di anemia, l’emoglobina è insufficiente a rispondere al fabbisogno di ossigeno dei tessuti, in particolare dei muscoli e del cervello. Nella talassemia la struttura delle catene di emoglobina è inalterata, ma si verifica l’assenza o la riduzione di una delle catene a o β, a causa di anomalie nei geni che codificano per queste proteine. Ciò provoca uno squilibrio nella quantità di catene prodotte e, pertanto, le catene a o β predominano una rispetto all’altra.

In assenza di un numero sufficiente di catene a cui legarsi, le catene precipitano e tale precipitazione interferisce con la formazione dei globuli rossi. Pertanto, il numero di globuli rossi prodotti è inferiore alla norma; fra questi, vi sono anche quelli contenenti le catene di emoglobina precipitate. Essi, a causa del loro contenuto, hanno una forma anomala, per cui non riescono a passare attraverso i capillari più piccoli e, quindi, vengono distrutti prematuramente dall’organismo. Ciò provoca grave anemia e determina un tentativo di compensazione da parte del midollo osseo, il quale, per produrre globuli rossi a sufficienza si espande, causando gravi deformazioni del cranio e delle ossa lunghe.

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β-thalassaemia major o anemia di Cooley

La β-thalassaemia major rappresenta la forma di talassemia più grave; in Italia, si calcola che vi siano 5000-8000 individui affetti da questa patologia. Essa è caratterizzata da entrambe le copie del gene che codifica per la catena β dell’emogolobina; questa, pertanto, non viene sintetizzata. I sintomi si sviluppano generalmente nella prima infanzia.

Se la diagnosi viene effettuata correttamente già in età neonatale e i pazienti vengono trattati con regolari trasfusioni di sangue, lo sviluppo è normale fino alla pubertà; a questo punto, tuttavia, il sovradosaggio di ferro derivante dalle trasfusioni può provocare una serie di disturbi epatici, cardiaci ed endocrini. Il decesso avviene entro i trent’anni d’età per insufficienza cardiaca. Se non vengono sottoposti a trasfusioni, i bambini muoiono entro il primo anno di età. Se le trasfusioni sono insufficienti le ossa del cranio e degli arti si sviluppano in modo anomalo, provocando caratteristiche deformità; i soggetti colpiti presentano, inoltre, ingrossamento della milza, grave anemia, vulnerabilità alle infezioni e tendenza al sanguinamento, e, se arrivano all’adolescenza, vanno soggetti alle stesse complicanze da sovradosaggio di ferro di chi ha avuto trasfusioni sufficienti.