Talassemia

Nella β-thalassaemia minor una sola copia del gene per la catena β è difettosa e in genere chi ne è affetto non presenta sintomi, se non in gravidanza, quando si verifica anemia.

L’a-talassemia è dovuta a difetti nel gene che codifica per la catena a e può causare principalmente due tipi di disturbi. Il più grave è l’idrope grave congenito o sindrome di Bart, che provoca generalmente la morte del feto in utero o subito dopo la nascita. L’altro disturbo è la malattia da emoglobina H; patologia in cui si forma un particolare tipo di emoglobina, costituita da quattro catene β normali, per compensare l’assenza delle catene a. I sintomi non sono gravi come nelle altre forme di talassemia; i pazienti di solito raggiungono l’età adulta, sebbene presentino comunque anemia e splenomegalia, cioè eccessivo sviluppo della milza.

L’individuazione della talassemia può avvenire attraverso analisi del sangue e, in particolare, esame emocromocitometrico, finalizzato a valutare le caratteristiche dei globuli rossi, e valutazione di parametri legati al metabolismo del ferro (trasferrina, ferritina, sideremia). Ciò è necessario perché una condizione di anemia microcitica simile a quella causata dalla talassemia potrebbe essere determinata invece da una carenza di ferro. Inoltre, attraverso elettroforesi si verifica la struttura e il dosaggio dell’emoglobina, evidenziandone eventuali anomalie.

Nel corso di una gravidanza, i genitori possono sapere se il nascituro è affetto dalla patologia attraverso un esame dei villi coriali, da effettuarsi dall’ottava alla quattordicesima settimana di gravidanza, o una funicolocentesi, che è possibile eseguire dalla sedicesima-diciottesima settimana. Nel primo caso vengono analizzate cellule sanguigne fetali tratte dalla placenta e uguali a quelle del feto; nel secondo caso viene prelevato direttamente dal cordone ombelicale un campione di sangue del nascituro. Se il feto risulta portatore di talassemia, i genitori possono decidere eventualmente di interrompere la gravidanza, in base alla legge 194 (vedi Aborto).

La forma più grave di talassemia, la major, viene attualmente affrontata con terapia trasfusionale, ripetuta regolarmente ogni tre-quattro settimane; contemporaneamente, i pazienti assumono per via sottocutanea un farmaco che rimuove dall’organismo l’eccesso di ferro assunto tramite la trasfusione. Il trattamento è permanente; una guarigione può essere raggiunta con trapianto di midollo osseo (TMO), procedura che attualmente viene eseguita con buoni risultati ma non è esente da controindicazioni e richiede la disponibilità di un donatore compatibile. Nuove prospettive si aprono con la tecnica del trapianto di midollo eseguito sul feto all’interno dell’utero, e con la terapia genica; inoltre, sono in fase di studio farmaci contro l’eccesso di ferro che possano essere somministrati per via orale e farmaci che possano migliorare la produzione di emoglobina.