Tesaurismosi

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Introduzione

Tesaurismosi Fenomeno patologico caatterizzato dall’accumulo nell’organismo di una determinata sostanza; esso è generalmente a causato dalla carenza congenita di uno o più enzimi specifici e, di conseguenza, dal difettoso svolgimento dei processi metabolici in cui quella sostanza è coinvolta. L’accumulo delle sostanze avviene nelle cellule a livello dei lisosomi; questi organuli, normalmente deputati all’immagazzinamento di sostanze, a causa dell'abnorme accumulo di sostanza si rigonfiano in modo caratteristico.

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Alcuni tipi di tesaurismosi

Il termine tesaurismosi attualmente tende a essere sostituito dal nome della sostanza che viene patologicamente accumulata; ad esempio, si parla di galattosemia, lipidosi, glicogenosi e amilosi.

2.1

Galattosemia

La galattosemia è una patologia ereditaria dovuta a un gene recessivo (vedi Ereditarietà); i soggetti portatori della malattia mancano dell’enzima responsabile della trasformazione del galattosio in glucosio (vedi Zuccheri), e a causa di ciò, presentano accumuli di tale zucchero che danneggiano il fegato, i reni e gli occhi.

2.2

Lipidosi

Le lipidosi sono forme di tesaurismosi che coinvolgono i lipidi. Questi composti vengono normalmente immagazzinati a livello del tessuto adiposo, ma in condizione patologica possono formarsi depositi anche nell’apparato tegumentario e nel sistema nervoso. L’accumulo di colesterolo, ad esempio, può determinare lo xantelasma, ossia la formazione di masserelle in rilievo di colore giallastro, localizzate ai bordi delle palpebre; depositi di vari lipidi possono formare xantomi, cioè ammassi di cellule anormalmente ricche di grassi, che formano noduli più o meno prominenti in diverse zone cutanee e possono essere sintomatici di una xantomatosi, ossia di un aumento patologico di colesterolo nel sangue

Sostanze lipidiche come i cerebrosidi, depositandosi nel tessuto nervoso, possono causare la malattia di Gaucher, patologia congenita ereditaria, che si trasmette con un gene recessivo; nella sua forma più grave, essa porta a morte prima del compimento del terzo anno di vita; nella forma meno grave, detta anche forma non neuropatica adulta, colpisce le ossa e spesso conduce all'impossibilità di camminare.

La malattia di Hand-Schüller-Christian, detta anche istiocitosi X, è caratterizzata dall'accumulo di colesterolo negli istiociti, cellule del tipo macrofagi che vanno a localizzarsi nelle ossa del cranio; esso provoca diabete insipido, esoftalmo (cioè la tendenza dei globi oculari a sporgere abnormemente verso l'esterno) e erosione delle ossa del cranio.