Sindrome di Marfan

Sindrome di Marfan Malattia congenita che interessa il tessuto connettivo, le cui cause sono sconosciute. Attualmente si ritiene che alla base di questa malattia vi sia un difetto nel meccanismo biochimico che regola il legame tra le fibre di collagene, presenti nel tessuto connettivo. Questo difetto viene trasmesso dai soggetti malati con il 50% delle probabilità, indipendentemente dal sesso: tale modalità di trasmissione ereditaria induce a ritenere che la malattia sia associata a un gene dominante e non localizzato su uno dei due cromosomi sessuali.

Il quadro clinico della sindrome è caratterizzato da anomalie dello scheletro, che comprendono, in particolare, un abnorme allungamento delle dita delle mani (aracnodattilia o dita di ragno), arti sottili, deformità della gabbia toracica e della colonna vertebrale (grave scoliosi). Altre malformazioni interessano l'occhio, che viene colpito da cataratta, coloboma, strabismo, eccessiva dilatazione della cornea, deformità del cristallino, e il cuore, che presenta anomalie della valvola mitrale. Anche l'arteria aorta si trova in condizioni anomale, che ne causano debolezza delle pareti e aneurisma (cioè la dilatazione localizzata dell'arteria).