Rachitismo

Rachitismo Patologia dello scheletro, tipica della prima infanzia, che consiste in una difettosa calcificazione della cartilagine nel processo di ossificazione, causata dalla carenza di vitamina D. Questa patologia viene anche chiamata malattia di Glisson, dal nome del medico inglese Francis Glisson che per primo la descrisse nel suo trattato De rachitide, sive morbo puerili del 1650.

La vitamina D, indispensabile per l'assorbimento intestinale del calcio e per la fissazione di questo minerale nelle ossa, viene introdotta nell'organismo con gli alimenti, in particolare con il pesce, il latte, il tuorlo d'uovo e il fegato. Il biochimico tedesco Adolf Windaus, vincitore del premio Nobel per la chimica nel 1928, scoprì che alcune molecole vengono convertite in vitamina D in seguito all'esposizione alla luce solare (tali molecole sono dette genericamente precursori della vitamina D). Nei soggetti che seguono una dieta normale, senza assumere integrazioni di vitamina D, l'esposizione alla luce solare della pelle rappresenta la principale via di formazione della vitamina, prevalentemente a partire dal suo precursore (che nell'uomo è il 7-deidrocolesterolo), presente nella cute. Il colecalciferolo viene poi convertito nelle sue forme attive (1-idrossicolecalciferolo e 1,25-diidrossicolecalciferolo) rispettivamente nel fegato e nel rene.

Il rachitismo si manifesta con uno sviluppo scheletrico difettoso, in particolare con una tendenza alla deformazione del cranio, delle ossa lunghe (tibia e femore soprattutto, da cui l'inarcamento delle gambe tipico di questa patologia) e del torace (petto carenato). L'osso rachitico è cedevole e molle e risente pertanto delle azioni meccaniche che vi vengono applicate (peso, decubito ecc.). Con il progredire della malattia, l'indebolimento del tessuto osseo determina deviazioni della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi) e del bacino. Il rachitismo è spesso associato a disturbi della dentizione, diminuzione del tono muscolare, tendenza a contratture muscolari e a fenomeni convulsivi. In passato erano colpiti da rachitismo prevalentemente soggetti che vivevano in luoghi dove gli inverni sono particolarmente lunghi, o che abitavano in condizioni igieniche precarie (luoghi scarsamente illuminati) e si nutrivano in modo inadeguato.

Poiché il rachitismo si instaura a partire da una carenza di vitamina D, la terapia comporta principalmente il riequilibrio dell'apporto di tale vitamina nell'organismo del paziente. Nei casi meno gravi, alcune deformazioni possono, con il procedere del trattamento vitaminico, regredire; nei casi più gravi, il processo rachitico può essere arrestato, ma la correzione delle deformità può avvenire solo per via chirurgica.