Nella specie umana il patrimonio genetico comprende 23 coppie di cromosomi; la coppia 23 è formata dai due cromosomi sessuali, entrambi di tipo X nelle femmine e di tipo X e Y nei maschi. L'analisi delle caratteristiche dei cromosomi è possibile mediante la preparazione di un cariotipo, come quello qui raffigurato, in cui le diverse coppie vengono ordinate secondo una specifica sequenza. Come è possibile osservare, in questo caso la coppia 21 è composta da due cromosomi; nel cariotipo di un soggetto portatore di sindrome di Down i cromosomi corrispondenti al numero 21 risulterebbero tre. Per tale motivo, questa condizione è anche detta "trisomia 21".
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