Trasmissione ereditaria dell’emocromatosi

L'emocromatosi è causata dall'alterazione del gene HFE localizzato sul cromosoma 6. Questa mutazione è recessiva, cioè si manifesta, causando la malattia, solo negli individui che possiedono due copie, o alleli, del gene malato. Tali soggetti sono dunque omozigoti recessivi per questo gene. Gli individui che invece hanno una copia sana e una malata (detti eterozigoti) risultano sani, ma possono trasmettere ai figli il gene dell'emocromatosi. Nello schema la presenza del gene recessivo legato alla malattia è indicata in blu; viene illustrata la probabilità che due coppie hanno di avere figli malati o figli portatori sani, nel caso in cui uno solo o entrambi i genitori siano eterozigoti per quel gene.

Compare in:

Malattie genetiche; Emocromatosi; Gene; Allele

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