Cariotipo umano

Il cariotipo è l'insieme delle caratteristiche dei cromosomi presenti in una cellula; in pratica, è costituito da un vetrino in vetro o plastica in cui i cromosomi appaiono disposti in ordine decrescente e secondo una precisa sequenza. Tale preparato risulta deperibile e viene quindi fotografato per l'archiviazione. I cromosomi utilizzati provengono da cellule in divisione (mitosi), trattate con sostanze capaci di bloccare il processo allo stadio di metafase; in questo modo, sono ben riconoscibili le coppie di cromosomi omologhi, ciascuno dei quali si presenta in forma di tetrade, cioè a X. La sequenza con cui vengono ordinate le coppie di omologhi tiene conto della loro lunghezza e della posizione del centromero, cioè della strozzatura localizzata più o meno al centro. Il cariotipo illustrato è di un essere umano, come si desume dal numero delle coppie di cromosomi, 23, tipico della nostra specie. Comprende 22 coppie di autosomi e una, la 23a, di cromosomi sessuali che in questo caso, essendo di tipo X e Y, identificano il cariotipo come appartenente a un soggetto di sesso maschile. Le strie orizzontali visibili su ciascun cromosoma vengono dette "bandeggiature" e, messe in rilievo con speciali colorazioni, permettono di evidenziare eventuali mutazioni e anomalie strutturali nel DNA che costituisce i cromosomi. L'esame del cariotipo rappresenta un importante strumento di diagnosi prenatale.

Biophoto Associates/Science Source/Photo Researchers, Inc.

Compare in:

Sindrome di Down; Cariotipo; Cromosoma; Genetica

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