Cariotipo della sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si manifesta nei soggetti di sesso maschile che possiedono un cromosoma X in più. Tale condizione deriva da un erroneo processo di formazione delle cellule riproduttive (meiosi) in uno dei genitori: nella madre si producono cellule uovo aventi due cromosomi X anziché uno solo; nel padre si ottengono spermatozoi con due cromosomi sessuali X e Y. Al momento della fecondazione, la fusione di uno spermatozoo anomalo XY con una cellula uovo normale (X), oppure di una cellula uovo anomala XX con uno spermatozoo normale Y conduce alla formazione di uno zigote e, quindi, allo sviluppo di un nuovo individuo che avrà un corredo cromosomico sessuale di tipo XXY. L'esame dei cromosomi del soggetto viene effettuato preparando un cariotipo, come quello illustrato in figura; la diagnosi può avvenire nel corso di indagini prenatali.

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Sindrome di Klinefelter; Diagnosi prenatale

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