Anemia falciforme: aspetto dei globuli rossi

L'anemia mediterranea è una malattia genetica la cui trasmissione è legata a un gene recessivo, il cui errato funzionamento determina la produzione di emoglobina difettosa. Ogni molecola di questo pigmento, contenuto nei globuli rossi, è formata da due catene alfa e da due catene beta. Il difetto di sintesi altera la struttura delle catene beta e porta alla formazione di emoglobina S; questa induce l'alterazione dei globuli rossi che assumono una forma "a falce". L'inefficienza dell'emoglobina, deputata al trasporto di ossigeno e anidride carbonica, determina insufficienza respiratoria e facile affaticabilità; la deformità dei globuli ne rende difficile il deflusso lungo i capillari, e favorisce l'insorgenza di ostruzioni e stasi circolatorie. Le complicazioni che ne derivano comprendono dolori improvvisi, infezioni polmonari, obliterazione di vasi che irrorano il cervello e ictus. Una terapia definitiva non è possibile, ma trattamenti trasfusionali e farmaci antidolorifici possono sensibilmente migliorare le condizioni di vita del paziente.

Omikron/Science Source/Photo Researchers, Inc.

Compare in:

Sangue; Malattie genetiche; Anemia falciforme; Proteine; Anemia

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