Trasmissione dei geni recessivi

Alcune malattie genetiche sono legate ad alleli recessivi, che si manifestano, causando la malattia, solo negli individui che ne possiedono due copie (omozigoti recessivi). Gli individui che hanno un solo gene della malattia e l'altro sano, sono detti portatori sani (eterozigoti), e pur non sviluppando la patologia, possono trasmetterla ai figli. La presenza del gene recessivo legato alla malattia è indicata in blu in questo schema, che illustra la probabilità che due coppie hanno di avere figli malati o figli portatori sani, nel caso uno solo o entrambi i genitori siano eterozigoti per quel gene. Una malattia ereditaria che segue tale modalità di trasmissione ereditaria è la fibrosi cistica.

Compare in:

Malattie genetiche; Emocromatosi; Gene; Allele

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