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Classificazione genetica e analisi dei dati storico-culturali convergono nelle metodologie di ricerca di un’ambito multidisciplinare come quello della genetica di popolazioni. L’individuazione di particolari frequenze statistiche all’interno del patrimonio genetico di un popolo può talvolta significativamente coincidere con la presenza in quel popolo di una distinta espressione linguistica, o con le peculiarità del percorso storico di quella civiltà. Il concetto di distanza genetica mostra come l’eterogeneità della composizione genetica sia spesso molto più spiccata all’interno di aree molto limitate, che tra regioni o continenti molto distanti fra loro: Luigi Luca Cavalli-Sforza, uno dei massimi esponenti della genetica di popolazione, mostra come questo principio scardini fin dalla base le teorie dell’esistenza di una discriminazione razziale su basi scientifiche.
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Jakob Bernoulli (1713, Ars conjectandi) scrive: “Anche il più stupido degli uomini, grazie a un istinto naturale, può, senza alcun aiuto (il che è notevole), convincersi che più osservazioni si fanno, minore è il pericolo di mancare il bersaglio”. Bernard de Fontenelle, suo contemporaneo, ci fa notare che Bernoulli era di temperamento bilioso e malinconico, donde una certa sfiducia nell’intelligenza dell’uomo comune. Ma, in effetti, si direbbe piuttosto che era stato ottimista riguardo alla frequenza della stupidità umana. Non poteva aver letto Carlo Cipolla, storico dell’economia, che ha adattato un diagramma degli economisti per definire la stupidità umana e ha dichiarato che il numero degli stupidi è sempre maggiore di quello che sappiamo, o che vogliamo credere.
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Altre risorse |
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Vi sono molti esempi di ricerche le cui conclusioni sono state falsate dall’insufficienza di osservazioni. Ma può avvenire che anche l’analisi di una pur grande quantità di materiale non sia sufficiente. Se, analizzando tutto il materiale che possiamo avere a disposizione, ci accorgiamo che è eterogeneo, e che può essere scomposto in parti che ci danno risultati diversi, sarà necessario cercare di spiegare queste differenze. La storia dell’evoluzione umana ha posto problemi del genere, ma per fortuna la spiegazione è risultata finora piuttosto semplice.
È chiaro che, per riunire tutta l’informazione trasmessa dai geni, occorrono metodi per sintetizzare un numero molto vasto di osservazioni, sia sui geni, sia sulle popolazioni.
La prima strada da me utilizzata fu di costruire una misura di distanza genetica tra coppie di popolazioni, per fare una sorta di media dei dati acquisiti su tutti i geni. Diciamo subito che all’inizio si paragonavano semplicemente popolazioni prese a due a due. Solo molto più tardi è stato utile studiare le differenze tra gli individui, quando abbiamo avuto a disposizione i dati su un numero molto elevato di geni, o utilizzare metodi completamente diversi. Bisogna osservare che, nella maggior parte dei casi, le differenze tra le popolazioni per quanto riguarda lo stesso gene sono spesso piccolissime, e in tanti casi sono quantitative. Molti geni non forniscono alcuna informazione, poiché le loro frequenze sono praticamente uguali per tutte le popolazioni, e la distanza tra esse è dunque quasi nulla.
L’Rh è un gene che mostra diversità interessanti, in Europa. Per esempio, la frequenza della forma Rh- del gene è, in Inghilterra, del 41,1%, in Francia del 41,2%, nella ex Iugoslavia del 40%, in Bulgaria del 37%, dunque la variazione è abbastanza piatta. Ma presso i baschi troviamo una frequenza del 50,4%, presso i lapponi del 18,7%. Per questo gene, la distanza genetica tra Francia e Inghilterra calcolata nel modo più semplice, come differenza tra le percentuali citate, è dello 0,1%, più piccola di quella che esiste tra Francia e Iugoslavia (1,2%), o tra Francia e Bulgaria (4,2%), o tra Bulgaria e Iugoslavia (3,0%). La distanza tra baschi e inglesi è del 9,3%, e la più grande è quella tra i lapponi e i baschi (31,7%).
Vi sono complicazioni tecniche, sulle quali non vale la pena di perdere troppo tempo. Per esempio, la frequenza che si preferisce misurare non è quella di individui del medesimo tipo genetico, ma quella tra i geni, che è la stessa che troveremmo se esaminassimo gli spermatozoi (o le cellule uovo).
È importante tenere a mente lo scopo di calcolare una distanza genetica. Non ve ne è uno solo, ma forse il più importante è questo: in genere la distanza genetica tende ad aumentare, in media, con il passare delle generazioni, e pertanto essa può servire come strumento storico, perché può dirci qualcosa sulle date di avvenimenti importanti, come ad esempio quando l’uomo ha superato l’Oceano Pacifico per passare dall’Asia all’America. Sappiamo che lo ha fatto nel punto più stretto, dalla Siberia all’Alaska, forse in un periodo in cui non c’era nemmeno bisogno di bagnarsi i piedi perché lo stretto di Bering era asciutto. Gli archeologi non sono d’accordo su quando avvenne il passaggio; la genetica può aiutarli? Non occorre spiegare i dettagli di come si calcola una distanza genetica, ma è importante sapere a che cosa deve servire.
Ho iniziato a occuparmi delle distanze genetiche per utilizzarle nella ricostruzione degli alberi evolutivi, per la quale avevo sviluppato vari metodi in collaborazione con Anthony Edwards. Comincio però a mostrarne l’applicazione a una elegante teoria, sviluppata indipendentemente da tre matematici: Sewall Wright in America, Gustave Malécot in Francia e Motoo Kimura in Giappone, ognuno dei quali ottenne risultati un po’ differenti, ma con le stesse conclusioni generali. Questi autori hanno studiato la somiglianza genetica tra le popolazioni, in funzione della distanza geografica che le separa. La teoria si basa sull’ipotesi che gli sposi siano nati, di solito, a una distanza abbastanza piccola l’uno dall’altra, secondo una legge statistica che è qualitativamente la stessa in tutto il mondo. La forma più semplice di questa legge ammette che la sposa (o lo sposo) venga dallo stesso villaggio o, con una probabilità di solito minore, dal villaggio più vicino; che ci sia un numero uguale di persone che lasciano il villaggio in ciascuna generazione, e di persone che vi entrano, e che sia lo stesso per tutti i villaggi. In genere le condizioni reali di migrazione sono più complicate; i primi studi sulla migrazione che unisce uno sposo e una sposa non nati nello stesso villaggio sono stati fatti da Sutter e Ntran Ngoc Toan, dell’Istituto Nazionale di Studi Democratici francese, e da me stesso, aiutato da Antonio Moroni e Gianna Zei, rispettivamente delle Università di Parma e di Pavia. Abbiamo tutti utilizzato come fonte dei dati di migrazione i libri parrocchiali dei matrimoni, che specificano generalmente il luogo di nascita di ambedue gli sposi. È quasi sempre vero che la maggior parte dei matrimoni avviene tra due persone dello stesso villaggio, a meno che esso sia estremamente piccolo; altrimenti gli sposi vengono, con rare eccezioni, da villaggi tra loro molto vicini.
[Esiste una certa regolarità del fenomeno, che prende il nome di isolamento da distanza]. È sempre vero che la distanza genetica cresce regolarmente (seguendo la teoria matematica) con l’aumento della distanza geografica tra i villaggi. I primi controlli sulla validità della teoria sono stati fatti da Newton Morton, che li ha limitati a regioni piccole e omogenee. Noi li abbiamo estesi al mondo intero nel libro The History and Geography of Human Genes (HGHG). [...] All’inizio la distanza genetica aumenta linearmente con la distanza geografica, ma poi tende a divenire costante, cioè prende un andamento orizzontale. Le due caratteristiche della curva (il tasso di crescita per chilometro della distanza genetica all’inizio della curva e la distanza genetica massima raggiunta a grande distanza geografica) sono diverse nei diversi continenti. Sono massime per gli indigeni dell’America e minime per l’Europa, che è il continente più omogeneo; qui la distanza più grande è di tre volte più piccola che per i meno omogenei. Malgrado il funzionamento politico, gli scambi migratori in Europa sono stati sufficientemente importanti da aver creato un’omogeneità genetica superiore che altrove. L’Asia non ha ancora raggiunto la distanza genetica massima alla distanza geografica più grande esaminata (5000 miglia), cosa che non meraviglia, data la grande estensione dell’Asia, il tempo necessario per raggiungere una situazione di equilibrio e la storia delle migrazioni intracontinentali. Per esempio, in mongoli (in senso lato), hanno dato inizio a espansioni molto attive solo 2300 anni fa. La spinta dei turchi in Europa (arrestati vicino a Vienna nel diciottesimo secolo) fu la loro ultima impresa.
[...] Abbiamo [dunque] notato che non c’è molta variazione tra i geni [nell’analisi del rapporto tra le distanze genetiche e le distanze geografiche all’interno dello stesso continente]. Un solo sistema genetico mostra una variazione più grande delle altre: è il sistema delle immunoglobuline, vale a dire le molecole che hanno funzione di anticorpi. La maggiore variabilità geografica delle immunoglobuline esprime probabilmente una risposta alla grande variabilità geografica delle epidemie che tali anticorpi hanno dovuto combattere.
Una razza è un gruppo di individui che si possono riconoscere come biologicamente diversi dagli altri. “Riconoscere” assume, in pratica, un solo significato: la diversità tra una popolazione che si vuol chiamare una razza e le popolazioni vicine dev’essere statisticamente provata, cioè dev’essere dimostrata statisticamente significativa a un certo livello di probabilità convenzionale. È questo un classico criterio per accertare che esiste davvero una diversità osservata e non è semplicemente dovuta agli scherzi del caso. Ora, la significatività statistica dipende dal numero degli individui e dei geni presi in considerazione. Abbiamo detto che ci si aspetta sempre una diversità tra due popolazioni, anche se sono molto vicine. C’è un limite superiore per il numero degli individui che si possono esaminare in un villaggio o una città: esso coincide con il numero degli abitanti. Anche prendendo in considerazione tutti gli individui di due villaggi, potremmo non avere abbastanza dati per trovare che la differenza genetica fra essi è significativa. Ma, almeno in teoria, non c’è praticamente limite al numero dei geni che si possono studiare. Se esaminiamo abbastanza geni, la distanza genetica tra Milano e Bologna, o anche tra Parma e Reggio Emilia può essere misurata con grande precisione e in modo statisticamente significativo. Forse gli abitanti di Parma e di Reggio Emilia sarebbero scontenti di scoprire che appartengono a due “razze” differenti, peraltro a piccolissima distanza genetica; o forse hanno avuto antiche dispute e avrebbero piacere che la scienza appoggiasse e giustificasse le loro liti dimostrandoli diversi. Ma è chiaro che una classificazione della popolazione mondiale in migliaia (o milioni) di razze diverse sarebbe perfettamente inutile. E allora, a che punto di divergenza genetica si deve porre il limite per dare una definizione di differenza razziale? Dato che la divergenza aumenta in modo assolutamente continuo, appare evidente che la definizione non può essere che totalmente arbitraria. In pratica, si può generalizzare dicendo che vi sono differenze, per quanto piccole, anche fra villaggi vicini, ma che sono insignificanti; che, aumentando la distanza geografica, la distanza genetica cresce, ma rimane sempre insignificante rispetto alle distanze che si trovano fra gli individui di una popolazione. Facendo la differenza fra due individui presi a caso in Europa, ripetendo per molte coppie di individui e prendendone la media, e poi paragonandola con la differenza media fra un africano e un europeo, si trova un aumento molto modesto (nel secondo caso). Vale la pena di fare tutto il fracasso che piace di fare ai nazisti?
Esiste comunque un metodo che è stato creato recentemente, e che potrebbe forse aiutare a creare le razze in modo meno arbitrario. Introdotto da Barbujani e Sokal, esso esplora la mappa delle frequenze geniche su una carta geografica, per cercare le discontinuità che costituirebbero un indizio dell’esistenza di barriere rispetto ai matrimoni tra persone che provengono dalle due parti opposte della barriera stessa. Ciò potrebbe creare la tendenza a una diversificazione che potrebbe generare razze differenti. Più che della discontinuità (molto difficile, se non impossibile, da stabilire per una mappa di frequenze geniche), si tratta di cercare ragioni di variazione rapida delle frequenze geniche, e la variazione minima alla quale si può già parlare di barriera genetica è naturalmente da scegliere in modo arbitrario, così da soddisfare a un criterio di significatività prescelto.
Vi sono difficoltà teoriche riguardo a queste procedure. Innanzitutto, la frequenza genica non è la proprietà di un punto della superficie geografica, come lo è, per esempio, l’altitudine, ma quella di una popolazione che occupa un’area di una certa estensione. Probabilmente, la procedura migliore sarebbe di considerare i villaggi e le piccole città come “punti” nello spazio geografico. Ma le grandi città non sono paragonabili a punti, non sono omogenee geneticamente e si dovrebbe suddividerle molto. In alcune regioni la popolazione non è concentrata in villaggi, ma è diffusa. I dati non sono comunque sufficienti per utilizzare villaggi e cittadine per questa ricerca, e bisogna dunque definire aree più grandi e praticamente arbitrarie.
In ogni caso, la procedura è stata utile per dimostrare l’esistenza di barriere genetiche, per esempio in Europa. Barbujani e Sokal vi hanno trovato 33 barriere genetiche che corrispondono in 22 casi a barriere fisiche (montagne, fiumi, ecc.) e quasi sempre (31 casi) a barriere linguistiche o dialettali. In un Paese di lingua omogenea come l’Italia si possono ottenere risultati migliori prendendo in esame i cognomi anziché i geni, poiché si ottiene più facilmente una maggiore quantità di informazioni. Ma ci sono tre difficoltà insormontabili nell’adottare questa procedura per la definizione delle razze. La prima è la stessa già citata in precedenza: la definizione è statistica, e dipende dalla scelta del livello di significatività (che è un valore di probabilità). Il livello di significatività è naturalmente arbitrario e il risultato dipende anche dalla precisione dei dati: il numero degli individui e dei geni a disposizione. La seconda difficoltà è anche maggiore: le barriere trovate mediante questa procedura non permettono quasi mai di definire un’area chiusa, e dunque una popolazione compresa in quell’area; sono invece segmenti che non formano pressoché mai un perimetro completo, pur con l’aiuto delle coste del mare o di altre barriere fisiche. C’è un’eccezione: le isole; la popolazione di ogni isola, anche piccola, potrebbe essere classificata come una razza a parte, se ci fossero dati sufficienti. Sarebbe un risultato utile? Visto il numero di isole esistenti, la risposta è: “No”. La terza difficoltà è che, comunque, queste differenze tra vicini sono sempre piccolissime, e rilevabili solo con un gran numero di geni.
Se si studiano dal loro inizio le prove scientifiche di classificazione in razze, si trova che già alla fine del diciottesimo secolo esisteva un grande numero di classificazioni diverse: un’indicazione del fatto che si tratta di un problema difficile e che gli scienziati non sono mai riusciti a risolverlo. Ma perché questa spinta a classificare le razze? Ecco un altro problema di un certo rilievo. C’è nell’uomo il bisogno di classificare, di cui si può comprendere l’estrema importanza. Sarà dunque bene fare una piccola digressione verso un problema più generale: perché classificare?
La classificazione di un insieme di oggetti è una descrizione semplificata, che può offrire alcuni vantaggi. Essa diviene assolutamente necessaria per mettere un po’ d’ordine in un potenziale caos, soprattutto quando la molteplicità degli oggetti è tale da richiederlo. Gli zoologi e i botanici hanno lavorato molto, e ancora non hanno finito, soprattutto per i gruppi fatti di centinaia di migliaia di specie, come gli insetti. Essi però usano la specie, un’entità tassonomica assai più chiara che la razza. Se la variazione non è troppo grande, non è necessario il raggruppamento in categorie; è sufficiente imparare a distinguere i diversi oggetti, se è importante farlo. Questo non vale soltanto per l’uomo: gli scimpanzé, per esempio, distinguono più di un centinaio di frutti e di foglie in due categorie: commestibili e non commestibili. Molto probabilmente fanno anche altre distinzioni, a seconda della appetibilità, ma ciò che è fondamentale è se siano commestibili o no, poiché esistono parecchi vegetali velenosi. Una madre scimpanzé è stata vista insegnare al suo piccolo quello che si può e quello che non si deve mangiare: al piccolo che sta per prendere un frutto o una foglia proibiti viene rifilato uno schiaffo. L’uomo, a differenza degli animali, usa il linguaggio per distinguere gli oggetti. Se è importante farlo, si dà un nome a ciascun oggetto che si vuole distinguere. Gli eschimesi hanno una trentina di nomi per designare la neve, ciascuno dei quali ha evidentemente un significato pratico molto chiaro per la loro vita durante l’inverno. I pigmei conoscono i nomi di più di un centinaio di alberi della foresta (i botanici riconoscono pressappoco le stesse specie) e di centinaia di animali, ma questi gradi di diversità sono ancora troppo modesti per giustificare la necessità di una classificazione. Una classificazione gerarchica diviene necessaria quando la varietà è molto ampia. Gli animali e le piante sono stati tra gli oggetti dei quali esiste una varietà enorme – molte migliaia, anche milioni – per i quali naturalisti come Buffon e Linneo iniziarono a creare classificazioni. Troviamo comunque qualche esempio di classificazione anche presso popolazioni prive di istruzione e con economia poco sviluppata, di solito non monetaria.
Quale utilità potrebbe avere la classificazione delle razze? Può essere utile a demografi e sociologici, ma si tratta nel loro caso di classificazioni ridotte, estremamente semplici (il censimento negli Stati Uniti riconosce quasi solamente bianchi, neri, americani nativi e ispanici). L’ultimo gruppo non significa quasi niente dal punto di vista biologico, ma include generalmente le persone di lingua materna spagnola (in pratica messicani o cubani, secondo gli Stati). Darwin aveva già notato che c’era un’enorme difficoltà a classificare le razze, e lo dimostra il grande numero di classificazioni che esistevano già allora, nella seconda metà del secolo diciannovesimo: da due a sessanta o più. Sappiamo fare di meglio al giorno d’oggi? Ne vale la pena?
Io non cercherò di elaborare una nuova classificazione. Sarebbe un fallimento, e basta guardare la variazione genetica tra le etnie per esserne convinti. Preferisco anticipare le conclusioni importanti. L’osservazione della variazione visibile ci ha abituati all’idea che le razze esistono, mostrano differenze profonde, e ci sembrano “pure”, vale a dire omogenee. Una classificazione in continenti sembra creare una prima approssimazione di una certa utilità, benché superficiale, che non tiene conto del fatto che l’Asia, e anche l’Africa e l’America, sono molto eterogenee. Anche nel caso dell’Europa, che è molto più omogenea, si sono tentate alcune suddivisioni. Ma ci si è accorti immediatamente della mancanza di criteri che permettessero suddivisioni abbastanza chiare e soddisfacenti. Più si cerca di essere rigorosi, più ci si accorge della futilità del tentativo. Ciò è anche vero, e forse lo è soprattutto, se le misure ottenute sono più soddisfacenti, e ci si appoggia a caratteri più rigorosamente ereditabili delle misure antropometriche o delle osservazioni di forme e colori. È soprattutto quando si cerca di dissecare le popolazioni di questi continenti in razze un po’ meno eterogenee che ci si scontra con il problema della quasi totale continuità in molte regioni.
L’osservazione di un qualsiasi gruppo umano – un villaggio dei Pirenei o delle Alpi, un accampamento di pigmei africani – mostra che, di regola, vi si trovano le stesse differenze tra gli individui, ma in proporzioni diverse da un gruppo all’altro. Abbiamo già detto che un piccolo villaggio, un accampamento nella foresta, presentano quasi la stessa eterogeneità genetica di un villaggio di persone molto diverse in un altro continente. Ogni villaggio è un microcosmo che tende a riprodurre il macrocosmo dell’umanità intera, anche se in proporzioni un po’ diverse delle forme genetiche, con una piccola riduzione di complessità, e qualche piccola novità genetica qua e là.
Mi sembra più saggio rinunciare a una classificazione impossibile o totalmente arbitraria. Se utilizziamo semplicemente i nomi che gli uomini si sono dati, riconosciamo migliaia di popolazioni, che hanno qualche esile differenza con le altre. C’è sempre un motivo perché una popolazione si voglia dare un nome diverso. La differenza è all’origine, o si forma poiché quelli che si credono diversi vogliono restare se stessi, e questa intenzione è sufficiente per generare differenze, genetiche e culturali, anche se di solito molto piccole. È interessante domandarsi come questa diversità sia nata, quali forze abbiano agito, quale sia stato il susseguirsi degli avvenimenti – in due parole, la storia di questa evoluzione.
Ci si accorge presto, cercando di ricostruire l’evoluzione umana, che si tratta di una ricerca con tutta la debolezza delle ricerche storiche. Nella scienza sperimentale è possibile analizzare qualsiasi ipotesi, anche se essa sembra molto improbabile, purché si possa pensare a un esperimento il cui risultato può essere previsto sulla base dell’ipotesi in esame, e che conduca a previsioni chiaramente differenti dalle ipotesi che si vogliono criticare. Ma la storia non può essere ripetuta e quindi le manca l’appoggio dell’esperimento. C’è comunque una sorta di analogia, nel senso che discipline molto diverse fra loro, come la genetica e la linguistica, possono talvolta dare informazioni utili sulla storia dell’evoluzione umana. Le informazioni derivanti da discipline differenti possono quindi fungere da conferma indipendente, o da prova supplementare di un’ipotesi storica. La ricerca multidisciplinare può dunque equivalere, pur se in modo limitato, all’uso di esperimenti di conferma nelle scienze sperimentali.
È necessario, in ogni caso, esplorare le discipline simili, poiché vi si trovano ricchezze a volte inaspettate. È a questo scopo che ho cercato, e spesso trovato, un sostegno nelle scienze come la linguistica, l’archeologia, la demografia, e sono sicuro che valga la pena di continuare questa esplorazione parallela. Se la ricerca multidisciplinare dà risultati positivi, l’esperienza di trovare informazioni utili per le strade vicine a quella principale della nostra investigazione è fonte di grandi soddisfazioni intellettuali. Si ha anche l’occasione di convincersi dell’unità fondamentale della scienza e dei suoi procedimenti.
Luigi Luca Cavalli-Sforza, Geni, popoli e lingue, traduzione di E. Stubel, Adelphi, Milano 1996.
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Demografia storica; Cavalli Sforza, Luigi Luca; Genetica; Biologia delle popolazioni; Genetica di popolazione
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