2.

Sintomi

Il danno principale, con il progredire della malattia, si verifica a carico del fegato, che tende a ingrossarsi a causa dell’accumulo del metallo e a sviluppare la cirrosi, da cui possono seguire gravi complicanze. Altri organi possono essere compromessi e dare luogo a patologie apparentemente non correlate alla emocromatosi: da disturbi del pancreas può derivare il diabete mellito, se risulta colpita l’ipofisi possono seguire squilibri ormonali; il danno può interessare anche le articolazioni, l’apparato riproduttore, causando sterilità, e il cuore, che può essere soggetto a cardiopatie.

In realtà, le ricerche del team dell’ospedale San Luigi di Orbassano (Torino), svolte in collaborazione con l’Università di Atene e pubblicate nel dicembre 2002, sembrano dimostrare che esistono ben cinque forme diverse di questa malattia genetica, correlate ad altrettanti geni localizzati su cromosomi differenti, e precisano il meccanismo che scatenano il difetto metabolico. Il difetto genetico impedirebbe la normale sintesi di una proteina, detta epcidina, che svolge il ruolo di “regolatore” nell’assorbimento intestinale del ferro ingerito con l’alimentazione.