3.

Terapia

Poiché i sintomi si manifestano piuttosto tardi, un sospetto può derivare dal riscontro nelle analisi del sangue di valori elevati della ferritina plasmatica e della transferrina, parametri legati al metabolismo del ferro. Alcune condizioni particolari determinano l’innalzamento dei livelli ematici del metallo, in particolare frequenti trasfusioni di sangue oppure terapie a base di ferro, necessarie in alcuni tipi di anemia e nella talassemia; inoltre, un terzo dei malati di epatite virale cronica accusa un sovraccarico di ferro. In assenza di tali presupposti, il riscontro di valori elevati in successivi controlli motiva la diagnosi di emocromatosi e ulteriori accertamenti. Si esegue l’analisi molecolare del gene HFE ed eventualmente anche una biopsia del fegato per il dosaggio del ferro intraepatico.

Dato che l’emocromatosi è una malattia che colpisce il patrimonio genetico, una cura definitiva non è attualmente possibile. Si può cercare di limitare i danni agli organi, rimuovendo l’eccesso di ferro; ciò avviene mediante salassi, ovvero tramite un prelievo settimanale di sangue (circa 400 ml). Questa pratica ha lo scopo di stimolare la formazione di nuovi globuli rossi (eritropoiesi) per la quale è richiesto l’utilizzo di ferro: in tal modo il metallo viene mobilizzato dalle riserve presenti negli organi e non si accumula. Se particolari condizioni del paziente non permettono la terapia a base di salassi, si impiegano farmaci detti chelanti del ferro, come la desferioxamina, infusi per via sottocutanea.

La speranza è che da scoperte come quella torinese derivino nuovi metodi diagnostici di tipo molecolare che permettano la diagnosi precoce, e farmaci che eliminino l’eccesso del metallo; questi potrebbero essere impiegati anche nei pazienti politrasfusi o che presentano sovraccarico di ferro di altra natura.