1.

Introduzione

Sindrome di Turner Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto, vengono indicati come X0. La sindrome di Turner ha una frequenza di circa un caso su 2000-2500 bambine nate vive; fu descritta nel 1938 dal medico Harry Turner. Una elevata percentuale di feti portatori dell’assetto cromosomico XO vengono abortiti spontaneamente.

2.

Cause

La formazione di uno zigote con un solo cromosoma sessuale X, da cui si sviluppa un individuo portatore di sindrome di Turner, avviene se una cellula uovo normale, con corredo cromosomico X, viene fecondata da uno spermatozoo 0, ovvero privo di cromosoma sessuale; oppure se uno spermatozoo portatore del cromosoma X si fonde con una cellula uovo priva di cromosoma sessuale. Le anomalie dei gameti sono causate da errori nel corso della meiosi, cioè durante il processo di formazione dei gameti. In particolare, la mancata disgiunzione della coppia di cromosomi sessuali può determinare la formazione di spermatozoi XY e 0; oppure di cellule uovo XX e 0.

3.

Sintomi

La sindrome di Turner comprende un ampio spettro di caratteristiche che non si presentano necessariamente insieme; anche la gravità delle patologie non è la stessa per tutti i soggetti. I soggetti XO si distinguono in genere per la bassa statura (altezza media: 1,45 m) e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro; possiedono una gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”); vanno soggetti a osteoporosi più precocemente e in modo più grave rispetto alle donne XX. In questi individui, alcune ossa metacarpali (cioè le ossa localizzate nel palmo della mano), in particolare la quarta e la quinta, sono più corte del normale; in circa il 10% dei casi, sono presenti anche anomalie dell’apparato circolatorio, che nella maggior parte dei casi consistono nel restringimento di alcune arterie. Possono manifestarsi anche, in circa un terzo dei casi, anomalie nell’anatomia dei reni (rene con una forma “a zampa di cavallo” o bacinetto renale biforcato in due estremità) e delle ovaie. Circa nella metà dei casi, durante lo sviluppo embrionale dei soggetti XO si sviluppa l’igroma cistico, patologia che comporta la formazione di una o due grosse cisti piene di linfa nella regione posteriore del cranio; queste strutture disturbano la comunicazione tra il sistema linfatico e le vene. Le donne con sindrome di Turner in genere non hanno ciclo mestruale e sono sterili.

La diagnosi della sindrome può avvenire mediante diagnosi prenatale, attraverso amniocentesi o esame dei villi coriali, o, al momento della nascita, dalla valutazione delle caratteristiche fisiche della neonata. In alcuni casi, la condizione X0 può diventare evidente solo nel corso dell’infanzia, durante la quale lo sviluppo appare più lento rispetto a quello dei coetanei.

4.

Terapia

Poiché la condizione XO si produce al momento della formazione dello zigote, e fa parte del corredo cromosomico dell’individuo, non vi sono cure che possano modificarla; è possibile però intervenire in modo da ovviare ad alcune carenze associate alla sindrome di Turner. La somministrazione di ormone della crescita (o somatotropina), ed eventualmente di ormoni androgeni, può stimolare lo sviluppo corporeo. Le anomalie ovariche comportano una carente produzione di ormoni estrogeni, il che comporta disturbi nello sviluppo dei caratteri secondari femminili; una terapia ormonale dall’età di circa 12 anni può ovviare a tale carenza e permettere il raggiungimento di caratteristiche normali. L’infertilità delle donne X0 può essere superata con tecniche di riproduzione assistita. Le patologie cardiovascolari e renali associate alla sindrome di Turner, nei soggetti che ne soffrono, rappresentano l’aspetto più delicato per la salute del paziente Turner, poiché possono dare luogo a complicazioni; pertanto, richiedono un costante controllo medico.