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Introduzione

Malattie metaboliche Malattie congenite caratterizzate dalla carenza o dall’anomalo funzionamento di un enzima, da cui deriva l’alterazione del processo metabolico da esso regolato. Le malattie metaboliche sono in genere ereditarie, cioè si trasmettono da una generazione all’altra; anche in quelle di cui non si conosce l’esatta modalità di trasmissione ereditaria, si riscontra comunque una familiarità, cioè la tendenza a comparire in stessi gruppi familiari. Sono malattie metaboliche la fenilchetonuria, l’alcaptonuria, il favismo, e le malattie da accumulo indicate genericamente come tesaurismosi.