3.

Terapia

L’errore metabolico non può essere curato; in molti casi, però, è possibile intervenire mediante farmaci che favoriscono l’eliminazione dei composti accumulati e attraverso un regime alimentare privo delle sostanze che nell’organismo si accumulano. Ad esempio, nel caso della fenilchetonuria, in cui si verifica un accumulo dell’amminoacido fenilalanina, il paziente deve evitare tutti gli alimenti contenenti questa molecola. L’effetto di questo tipo di terapia è tanto maggiore quanto più tempestiva è la prognosi, che può essere effettuata mediante indagini prenatali o eseguite al momento della nascita. Nel caso delle patologie metaboliche più frequenti, viene eseguito uno screening sui neonati.