2.

Caratteristiche generali

In molti casi, gli enzimi colpiti da anomalie fanno parte di una via metabolica, ovvero di una sequenza di reazioni chimiche che, a partire da un composto, porta alla formazione di un prodotto finale, passando attraverso prodotti intermedi. Il malfunzionamento dell’enzima determina un blocco della via metabolica e l’accumulo del prodotto intermedio formatosi nella reazione precedente a quella in cui interviene l’enzima anomalo. Il fenomeno dell’accumulo ha spesso conseguenze tossiche sull’organismo, e determina la gravità della malattia metabolica. Gli organi che risultano più sensibili a fenomeni tossici sono il cervello, il fegato, il cuore e il midollo osseo. Se l’errore enzimatico si verifica a livello di una reazione energetica, ad esempio in una delle fasi della respirazione cellulare, l’organismo manifesta sintomi da carenza di energia come cardiomiopatie, ipotonia della muscolatura, encefalopatie.

Alcune malattie metaboliche possono avere effetti nocivi irreversibili a poche ore dalla nascita del bambino (forme neonatali), e condurre a convulsioni, coma e decesso, oppure a gravi lesioni neurologiche. Altre esordiscono in modo più graduale (forme a lenta progressione), causando ritardi o la progressiva degenerazione di alcune funzioni dell’organismo, come la deambulazione, la mineralizzazione dello scheletro, l’attività del midollo osseo o del fegato, l’apprendimento e il linguaggio.