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Introduzione

Fenilchetonuria Malattia metabolica caratterizzata dall’alterazione del processo di degradazione dell’amminoacido fenilalanina, con il conseguente accumulo di questo composto nell’organismo. Viene denominata anche oligofrenia o idiozia fenilpiruvica. La malattia è dovuta a un difetto nell’enzima fenilalanina idrossilasi che catalizza una delle reazioni della via metabolica di degradazione dell’amminoacido. La sintesi di questo enzima difettoso è codificata da un gene recessivo presente su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi). Pertanto, i soggetti eterozigoti per tale gene sono portatori sani della fenilchetonuria, mentre gli omozigoti manifestano questa patologia.